Satu nilai MOM yang abnormal harus ditanggapi dengan serius dan penyelidikan lebih lanjut harus dilakukan. Ada dua jenis nilai MOM: alfa-fetoprotein dan human chorionic gonadotropin. Dalam kasus nilai alfa-fetoprotein MOM yang tidak normal, misalnya, nilai yang lebih rendah dari normal, keadaan ini mengindikasikan bahwa janin berisiko mengalami cacat bawaan. Jika nilai human chorionic gonadotropin MOM tidak normal, misalnya lebih tinggi dari kisaran normal, kondisi ini juga harus dipertimbangkan sebagai risiko memiliki janin dengan sindrom Down. Nilai MOM biasanya merupakan hasil dari tes skrining sindrom Down, yang menggunakan kombinasi alfa-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, dan estradiol bebas untuk menentukan apakah janin memiliki kelainan bawaan seperti sindrom Down, trisomi 18, atau cacat tabung saraf. Nilai MOM tunggal yang abnormal diperlukan untuk pemeriksaan lebih lanjut. Jika hasil pemeriksaan berada dalam nilai referensi normal, amniosentesis dapat dihindari untuk sementara waktu; jika hasil pemeriksaan masih abnormal, amniosentesis lebih lanjut diperlukan untuk diagnosis.