Ketiadaan iris bawaan: iris sama sekali tidak ada dan pinggiran ekuator lensa, ligamen suspensori, dan proses siliaris dapat terlihat secara langsung. Mungkin terdapat fotofobia dan berbagai kelainan mata yang menyebabkan penglihatan rendah, dan lebih banyak pasien mengalami kebutaan akibat kekeruhan kornea dan lensa yang progresif atau glaukoma. Untuk mengurangi fotofobia, kacamata berwarna atau lensa kontak kornea dapat digunakan. Jadi, apa saja penyebab defisiensi iris kongenital? Berikut ini adalah penjelasan singkat mengenai penyebabnya: defisiensi iris kongenital paling sering dikaitkan dengan penutupan celah embrionik yang tidak sempurna selama perkembangan mata embrio awal. Terdapat lebih banyak bukti yang mendukung gagasan bahwa ektoderm saraf dan mesoderm mengalami gangguan selama perkembangan embrio, yang menyebabkan kelainan pada perkembangan berbagai struktur mata. Terdapat dua teori utama, yaitu teori ektodermal dan teori mesodermal. Teori ektodermal menyatakan bahwa perkembangan neuroektodermal terganggu antara usia kehamilan 12 dan 14 minggu, yang mengakibatkan kegagalan perkembangan tepi cuping optik dan cacat ektodermal lainnya, seperti perkembangan retina dan makula yang tidak normal serta cacat otot pupil. Teori mesodermal menyatakan bahwa mesoderm mengalami gangguan pada bulan kedua kehidupan embrio, dan bahwa pembuluh darah kapsul-pupil pada membran pembuluh darah lensa tidak mengalami atrofi, tetapi tetap menghalangi pertumbuhan pinggiran cawan optik, dan apabila mesoderm meluas ke depan ke dalam ektoderm dan pinggiran cawan optik, mesoderm muncul sebagai pita sempit di sekeliling bilik mata depan dan menghalangi pertumbuhan ektoderm ke depan, dan keduanya menyebabkan hipoplasia iris. Namun demikian, teori ini tidak menjelaskan kelainan neuroektodermal lainnya.