Risiko penanda biokimia skrining Down mengacu pada risiko janin mengalami sindrom Down, dan amniosentesis juga diperlukan jika kondisinya perlu ditentukan. Skrining Down digunakan untuk memeriksa sindrom Down dan biasanya dilakukan pada usia kehamilan 10-13+6 minggu. Risiko penanda biokimiawi terutama digunakan untuk menunjukkan kemungkinan janin mengalami sindrom Down, tetapi tidak berarti bahwa itu adalah janin Down. Ambang batas risiko penanda biokimia adalah antara 1/1000 dan 1/270, dan jika nilainya >1/270, ini menunjukkan risiko tinggi. Skrining awal untuk sindrom Down memiliki tingkat deteksi 85 persen dan tingkat positif palsu 5 persen; skrining jangka menengah untuk sindrom Down memiliki tingkat deteksi 60-75 persen dan tingkat positif palsu 5 persen. Amniosentesis juga diperlukan untuk memastikan apakah janin memiliki masalah kromosom.