Malformasi anorektal kongenital, juga dikenal sebagai atresia ani, adalah kelainan bawaan yang relatif umum terjadi pada saluran pencernaan pada bayi baru lahir, dengan satu kasus pada sekitar 3.000 kelahiran. Hal ini disebabkan oleh gangguan perkembangan embrio. Malformasi anorektal beragam dan kompleks secara patologis, tidak hanya anorektum itu sendiri yang mengalami cacat perkembangan, tetapi otot-otot perianal – puborektalis, sfingter anus eksternal, dan sfingter internal – semuanya mengalami perubahan dalam berbagai tingkat. Perubahan neurologis juga merupakan bagian penting dari kelainan bentuk. Selain itu, malformasi dapat dikaitkan dengan malformasi organ lainnya. Klasifikasi klinis atresia didasarkan pada apakah ujung rektum yang buta terletak di atas, di dalam, atau di bawah otot puborektalis. Pada bayi perempuan, biasanya terdapat tuba I yang mengarah ke perineum atau vagina, dan pada bayi laki-laki biasanya terdapat fistula yang mengarah ke saluran kemih. Manifestasi: 1. Tidak adanya mekonium setelah lahir; 2. Tidak adanya anus yang normal pada perineum; 3. Juga adanya fistula pada perineum, yang memungkinkan keluarnya mekonium. Diagnosis: 1. Tidak adanya anus yang normal pada perineum; dengan atau tanpa fistula. Fistula mungkin sama dengan vagina, vulva, perineum atau uretra. 2. Jenis tingkat tinggi dan rendah dapat ditentukan dengan radiografi abdomen terbalik untuk menentukan rencana perawatan. 3. Jika terdapat fistula, maka dapat diperiksa dengan fistulografi. Pengobatan: Tujuan utama pengobatan adalah merekonstruksi lubang anus yang normal dan mempertahankan kontrol ususnya. 1. Anoplasti satu tahap dapat dilakukan untuk atresia ani rendah. 2. Pembedahan bertahap dapat dilakukan untuk atresia ani sedang hingga tinggi. Kolostomi dilakukan, diikuti dengan anoplasti, lalu fistula ditutup. Tentu saja, jika anak dalam kondisi baik dan teknik serta pengalamannya sudah matang, operasi satu tahap juga dapat dilakukan. Pelebaran anus pasca operasi diperlukan selama sekitar 6 bulan untuk mencegah stenosis anus.