Penelitian terbaru menunjukkan bahwa malformasi anorektal kongenital (Malformasi Anorektal ARM) sering dikaitkan dengan malformasi perkembangan otot dasar panggul, saraf sakrokoksigeal dan sakral, serta saluran genitourinari, dan merupakan sindrom displasia ekor embrionik awal. Sebagian besar malformasi memiliki fistula yang terhubung ke saluran kemih atau genital. Pendekatan pembedahan bervariasi di antara berbagai jenis anak dan hasilnya pun berbeda-beda. Malformasi rekto-anal yang rendah saja memiliki hasil pembedahan yang sangat baik, sedangkan adanya malformasi yang menyertai seperti malformasi ginjal, jantung, tulang belakang dan sumsum tulang belakang pada malformasi yang lebih tinggi sering kali menjadi penyebab utama kematian janin atau bayi baru lahir dan mengganggu hasil pasca operasi. Saat ini, semakin disadari bahwa Kompleks Otot Lurik (SMC) memainkan peran yang menentukan dalam prognosis setelah pembedahan. Oleh karena itu, kemampuan untuk mengidentifikasi perubahan patologis secara lengkap dan akurat pada anak-anak dengan malformasi anorektal sangat penting untuk menentukan pilihan pengobatan dan prognosis. Pencitraan saat ini merupakan satu-satunya cara untuk menilai perubahan patologis pada ARM sebelum pembedahan. Pada tahun 1930, Wangensteen dan Rice merancang radiografi posisi terbalik untuk mendiagnosis ARM, dan pencitraan retrograd memiliki nilai konfirmasi yang penting ketika terdapat fistula urinaria. Ultrasonografi B-mode dapat digunakan untuk menilai sfingter perianal, tetapi kelemahan utamanya adalah ultrasonografi kurang baik dalam menyelesaikan jaringan lunak, sangat dipengaruhi oleh pengalaman pengamat, dan menyulitkan dalam menentukan batas-batas otot. MRI dapat secara akurat menunjukkan tingkat atresia ARM, adanya fistula di berbagai bidang, dengan jelas menunjukkan perkembangan SMC di dasar panggul dan hubungannya dengan rektum distal, tulang belakang sakrokoccygeal, medula sakralis, dan kelainan perkembangan lainnya dalam sistem genitourinari, serta memperjelas hubungan pasca operasi antara rektum baru dan SMC serta adanya jaringan abnormal di antara keduanya, dll. Ini adalah satu-satunya metode pencitraan yang hingga saat ini dapat mendeteksi kelainan ini secara bersamaan. Pada saat yang sama, pemindaian MRI sangat membantu dalam memperjelas proses perkembangan dan patogenesis ARM. Artikel ini mengulas perkembangan baru dalam penelitian MRI di bidang-bidang ini dalam beberapa tahun terakhir. I. Teknik MRI 1. Sistem MRI: Literatur terbaru menunjukkan bahwa pemeriksaan pencitraan resonansi magnetik ARM telah dilakukan dengan menggunakan sistem resonansi magnetik dengan kekuatan medan yang berbeda, dengan mesin resonansi magnetik (MR) 0,5T, 0,6T, 1,0T, dan 1,5T. Umumnya MR medan rendah tidak mahal dan memiliki biaya operasional yang rendah, tetapi memiliki waktu akuisisi yang lama dan rasio signal-to-noise (SNR) yang rendah, dan sebagian besar ditemukan dalam literatur awal. Sebaliknya, MR medan tinggi yang dilaporkan dalam literatur terbaru memberikan gambar SNR yang lebih baik, akuisisi yang mudah untuk bagian yang tipis, resolusi spasial yang tinggi, dan kualitas gambar yang tinggi. Oleh karena itu, MR bidang tinggi harus digunakan sebanyak mungkin untuk memeriksa anak-anak dengan ARM, dan MR bidang rendah harus digunakan untuk menyesuaikan parameter piksel dan matriks untuk mendapatkan gambar yang dapat diandalkan [8]. Urutan dan parameter pemindaian: Menurut laporan terbaru dan pengalaman kami, T1WI dengan Spin echo (SE), T2WI dengan Fast spin echo (FSE) dan Short TI inversion recovery (STIR) diperlukan untuk menunjukkan semua perubahan patologis pada ARM. urutan pemulihan (STIR). Secara tradisional, T1WI terutama menunjukkan struktur anatomi dan T2WI terutama mencerminkan informasi patologis; Nievelstein dkk. menerapkan urutan FSE T2WI untuk meningkatkan tingkat deteksi fistula pada khususnya, menunjukkan tingkat anatomi yang lebih kaya pada saluran anus, sedangkan urutan STIR dapat sangat menekan sinyal lemak dan membuat morfologi otot lebih menonjol, yang sangat berguna untuk anak-anak dengan displasia otot. 3. Teknik dan prosedur pemindaian: tidak ada enema sebelum pemeriksaan, pemberian anestesi chloral hydrate secara oral atau intrarektal (90-100mg/kg) untuk bayi, atau pemberian natrium tiopental transrektal (30mg/kg) untuk anak yang lebih besar. Fossa anus ditandai dengan pil minyak ikan kod, kateter dimasukkan untuk mengeringkan kandung kemih, dan tabung plastik 2-3 mm dimasukkan melalui fistula ke dalam rektum untuk memudahkan visualisasi. Ketebalan lapisan pemindaian adalah 3-5 mm, jarak lapisan 0-1,25 mm, dan waktu pemindaian 20-30 menit. MRI koil array bertahap tubuh (koil kepala untuk neonatus dan bayi) dapat dengan jelas menunjukkan semua aspek kelainan anorektal. Gambar MRI yang diperoleh dengan koil array bertahap memiliki rasio signal-to-noise yang tinggi, bidang pandang yang luas, dan kualitas gambar yang baik. MRI koil internal saluran anus juga digunakan untuk mempelajari sistem sfingter anus, tetapi intensitas sinyal meluruh dengan cepat pada jarak lebih dari 3 cm dari koil, sehingga mencegah lesi lain dari malformasi anorektal untuk divisualisasikan. Hal ini juga menyebabkan berbagai tingkat ketidaknyamanan pasien, dan diameter koil yang besar membuatnya tidak cocok untuk pemeriksaan pasien anak dan anak-anak dengan kelainan anorektal bawaan. Pemindaian TIWI transversal pertama kali dilakukan pada batas superior simfisis pubis ke bawah (sejajar dengan dasar panggul), diikuti dengan pemindaian TIWI dan T2WI sagital, yang mengharuskan seluruh panjang saluran anus dan ureter dapat divisualisasikan melalui kateter, pusat saluran anus diidentifikasi dan pemindaian koronal dilakukan dengan pusat saluran anus, dan akhirnya pemindaian T2WI transversal dilakukan dari batas superior hingga inferior saluran anus yang tegak lurus terhadap sumbu panjang saluran anus, berdasarkan gambar sagital dan koronal (tegak lurus terhadap dasar panggul). Pemindaian sagital juga harus mencakup tulang belakang lumbosakral dan sumsum tulang belakang, ginjal dan, jika tidak normal, pemindaian koronal dan transversal, sehingga morfologi otot-otot daerah anus, tingkat atresia dan kemungkinan adanya fistula dan malformasi terkait dapat dianalisis dalam tiga dimensi. Penilaian MRI terhadap perkembangan embrionik ARM Meskipun perkembangan embrionik ARM saat ini dipelajari terutama melalui pembedahan dan otopsi, MRI dapat memberikan studi patomorfologi in vivo yang baik untuk ARM. Berdasarkan pengamatan MRI, ARM dapat dibagi menjadi anus terbuka ektopik dan anus anomali dalam posisi normal. Anus bukaan ektopik, yang sebelumnya dikenal sebagai fistula, dapat terbuka di uretra, kandung kemih atau saluran genital dan disebabkan oleh kelainan pada perkembangan bagian punggung kloaka dan membran kloaka pada awal kehidupan embrio. Jika bagian dorsal membran kloaka mengalami displasia atau tidak ada, maka bagian dorsal kloaka tidak ada, yang mengakibatkan pembukaan hindgut yang lebih ke arah anterior. Posisi pembukaan tergantung pada tingkat perkembangan bagian dorsal kloaka; pada displasia berat, hindgut memasuki sinus urogenital pada tingkat yang tinggi, dan pada anomali ringan, hindgut terbuka pada tingkat yang rendah atau pada perineum, sehingga fistula yang digabungkan dengan ARM paling baik digambarkan sebagai anus bukaan ektopik sesuai dengan pandangan perkembangan embrio. Pada malformasi anus tinggi yang tidak dikombinasikan dengan fistula, adanya pita berserat antara ujung buta rektum dan sistem urogenital sering ditemukan selama pembedahan, dan pita berserat ini merupakan tanda oklusi bukaan ektopik. Malformasi kloaka adalah akibat langsung dari displasia membran kloaka posterior dan anterior, dengan bagian belakang membuka lebih ke arah anterior dan urogenital membuka lebih ke arah posterior, dengan hanya membran kloaka tengah dan kloaka yang ada, sehingga menciptakan pembukaan yang sama untuk saluran usus, urogenital, dan genital. Sekarang diperkirakan bahwa pembentukan embrio awal dari saluran rekto-anal menyebabkan penyumbatan sementara pada saluran rekto-anal ketika dinding saluran menempel pada lubang anus tujuh minggu setelah pembuahan dan sel epitel membentuk ‘embolus’, yang kemudian membuka kembali lubang anus yang tersumbat untuk membentuk anus melalui apoptosis dan cara lainnya. Oleh karena itu, pembentukan anomali yang terletak normal tidak disebabkan oleh gangguan fusi antara septum urorektal dan membran kloaka, tetapi lebih disebabkan oleh rekanalisasi yang rusak pada lubang anus yang tersumbat saat embrio. Berdasarkan temuan ini, klasifikasi baru AMR berdasarkan pencitraan MRI adalah: cacat perkembangan embrio awal, yang meliputi anak-anak dengan lubang anus abnormal dengan atau tanpa fistula (malformasi tinggi), dan cacat perkembangan embrio lanjut, yang meliputi malformasi seperti stenosis anus dan selaput anus yang tidak terputus (malformasi rendah). Dalam menilai anomali tulang belakang dan sumsum tulang belakang yang terkait dengan ARM, Nievelstein menunjukkan bahwa anomali perkembangan tulang belakang dan sumsum tulang belakang adalah hasil dari gangguan dalam pembentukan tabung saraf primitif pada embrio awal, sedangkan emboli sumsum tulang belakang adalah hasil dari gangguan pada proses degenerasi dan diferensiasi pada embrio akhir. Oleh karena itu, tidak sulit untuk memahami seberapa sering malformasi lubang anus yang abnormal dikombinasikan dengan anomali tulang belakang dan sumsum tulang belakang dalam praktik klinis, sementara malformasi anus yang abnormal yang terletak normal dikombinasikan dengan trombosis sumsum tulang belakang. Kombinasi yang jarang terjadi antara kelainan bentuk lubang anus dengan penambatan sumsum tulang belakang dapat disebabkan oleh gangguan pada proses aktivasi morfologi tertentu yang mendasarinya. Dengan peningkatan berkelanjutan dari teknologi MRI dan penerapan kumparan rasio signal-to-noise yang tinggi, MRI dapat secara visual dan jelas menampilkan ujung rektum yang buta dan sistem otot yang terkait, sehingga memungkinkan penentuan derajat dan jenis malformasi yang akurat, menjadikan MRI sebagai alat yang tak tergantikan untuk diagnosis malformasi rekto-anal. Pada sebagian besar kasus, gambar berbobot T1 dapat menunjukkan tingkat atresia malformasi, sedangkan gambar berbobot T2 lebih berguna untuk penilaian Gambar berbobot T2 lebih membantu dalam menilai malformasi rendah dan menengah, karena sinyal intensitas tinggi dari mukosa rektoanal memungkinkan visualisasi yang lebih baik dibandingkan dengan kompleks sfingter dan jaringan perineum. Atresia rektum neonatal dengan mekonium ujung buta merupakan kontrol yang sangat baik untuk MRI, karena sinyal yang tinggi pada T1WI (karena kandungan mukus atau lipid yang tinggi) dan dengan jelas menunjukkan tingkat atresia pada ARM. Literatur melaporkan bahwa tingkat atresia dapat ditentukan dengan pencitraan MR penampang melintang pada bidang PC dan bidang I yang menunjukkan ujung rektum yang buta. Faktanya, pencitraan sagital dan koronal dapat menunjukkan ketinggian atresia dengan lebih akurat, sehingga pencitraan melintang tidak begitu penting dalam menentukan posisi atresia, dan hanya pada kasus kelainan bentuk tingkat rendah, akan sangat membantu untuk menentukan posisi yang tepat dari saluran anus dan hubungannya dengan kompleks sfingter. Sebagai referensi, dianjurkan untuk menggunakan otot perineum transversal superfisial, yang terletak tepat di bagian dorsal diafragma urogenital, dan pada subjek normal, saluran anus terletak di bagian dorsal otot ini; ketika saluran anus berada pada tingkat yang sama dengan otot ini atau terletak di bagian ventral, terdapat pembukaan ektopik saluran anus ke depan dan di luar kompleks sfingter. Saluran anus yang terbuka secara ektopik sebelumnya dikenal sebagai ARM yang dikombinasikan dengan fistula, dan morfologinya bervariasi. Penggunaan pencitraan sagital dan transversal berbobot FSE T2 oleh Nievelstein telah meningkatkan tingkat deteksi fistula secara signifikan, dengan tingkat deteksi 100% pada 25 anak, tetapi masih sulit untuk secara akurat menunjukkan pintu masuk fistula ke dalam sistem urogenital. Untuk mengatasi masalah ini, Taccone dkk. menyarankan agar MRI setelah injeksi petroleum jelly (yang komposisinya mirip dengan feses janin) ke dalam usus besar bagian distal kolostomi diharapkan dapat mengidentifikasi keberadaan fistula sebelum rekonstruksi. Penelitian telah menyimpulkan bahwa sebagian besar otot perianal pada ARM sedang dan tinggi memiliki berbagai tingkat kelainan perkembangan, dan bahwa status perkembangan puborektalis dan sfingter eksternal secara langsung memengaruhi fungsi anal pascaoperasi pada anak, sehingga penting untuk mengidentifikasi status perkembangan otot-otot tersebut sebelum operasi untuk menentukan prognosis. Sfingter perianal dapat divisualisasikan dengan jelas oleh pencitraan bertingkat MRI, dengan gambar berbobot T1 koronal yang memberikan visualisasi yang baik dari otot levator anus (puborektalis) dan hubungannya dengan sfingter saluran anus eksternal, sementara tampilan penampang memberikan indikasi yang baik dari perkembangan sfingter puborektalis dan sfingter saluran anus eksternal. Meskipun perkembangan umum kompleks sfingter dapat dengan mudah ditentukan, masih ada kekurangan kriteria objektif untuk menilai ketebalan normal otot-otot ini. Vade dkk. menyelidiki ketebalan normal otot puborektalis dengan usia dengan CT dan menemukan bahwa otot puborektalis menebal secara progresif seiring bertambahnya usia dan menentukan bahwa ketebalannya tidak boleh kurang dari 2,5 mm pada bayi normal hingga usia tiga bulan.