Fakta-fakta penting
Kelainan bawaan (juga dikenal sebagai cacat lahir) mempengaruhi sekitar 1 dari 33 bayi dan menyebabkan sekitar 3,2 juta kecacatan yang berhubungan dengan cacat lahir setiap tahunnya.
Diperkirakan 270.000 bayi baru lahir meninggal setiap tahun akibat kelainan bawaan selama 28 hari pertama kehidupannya.
Kelainan bawaan dapat menyebabkan kecacatan jangka panjang dan memiliki dampak yang signifikan terhadap individu, keluarga, sistem perawatan kesehatan, dan masyarakat.
Kelainan bawaan serius yang paling umum adalah kelainan jantung, kelainan tabung saraf, dan sindrom Down.
Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh faktor genetik, infeksi, atau lingkungan, tetapi pada kebanyakan kasus, sulit untuk menentukan penyebab pastinya.
Banyak kelainan bawaan yang dapat dicegah. Sebagai contoh, vaksinasi, asupan asam folat dan yodium yang cukup, serta perawatan prenatal yang memadai adalah kunci pencegahan.
Di banyak negara, kelainan bawaan dan prematuritas merupakan penyebab penting kematian, penyakit kronis, dan kecacatan pada masa kanak-kanak. Pada tahun 2010, Majelis Kesehatan Dunia mengadopsi sebuah resolusi yang menyerukan kepada semua Negara Anggota untuk mempromosikan pencegahan primer dan kesehatan bagi anak-anak dengan kelainan bawaan melalui
mengembangkan dan memperkuat sistem registrasi dan pengawasan;
Mengembangkan keahlian dan membangun kapasitas;
Memperkuat penelitian dan investigasi di bidang etiologi, diagnosis, dan pencegahan;
Mempromosikan kerja sama internasional.
Penyebab 3,1 juta kematian neonatal di 193 negara pada tahun 2010
Definisi
Anomali kongenital juga dikenal sebagai cacat lahir, penyakit bawaan, atau kelainan bawaan. Anomali kongenital dapat didefinisikan sebagai adanya kelainan struktural atau fungsional pada saat lahir, termasuk kelainan metabolisme.
Penyebab dan faktor risiko
Meskipun sekitar setengah dari kelainan bawaan tidak dapat dikaitkan dengan penyebab spesifik, ada sejumlah penyebab atau faktor risiko yang diketahui.
Faktor sosial-ekonomi Meskipun hal ini mungkin merupakan faktor penentu tidak langsung, kelainan bawaan lebih sering terjadi pada keluarga dan negara dengan sumber daya yang terbatas. Diperkirakan sekitar 94% cacat lahir parah terjadi di negara-negara berpenghasilan menengah dan rendah, di mana para ibu lebih rentan terhadap kekurangan gizi makronutrien dan mikronutrien dan mungkin lebih terpapar pada zat atau faktor apa pun yang menyebabkan atau meningkatkan perkembangan prenatal yang tidak normal, terutama infeksi dan alkohol. Usia ibu yang lebih tua juga dapat meningkatkan risiko kelainan kromosom tertentu, termasuk sindrom Down.
Faktor genetik
Pernikahan konsanguinal (serikat konsanguinal) meningkatkan prevalensi anomali kongenital genetik yang langka dan dapat meningkatkan hampir dua kali lipat risiko kematian neonatal dan masa kanak-kanak, keterbelakangan mental, dan anomali kongenital yang parah setelah penyatuan sepupu pertama atau sepupu pertama. Pada beberapa komunitas minoritas, seperti Yahudi Ashkenazi atau Finlandia, prevalensi mutasi langka relatif tinggi dan risiko anomali kongenital juga tinggi.
Infeksi
Infeksi maternal seperti sifilis dan rubella merupakan penyebab utama cacat lahir di negara-negara berpenghasilan rendah dan menengah.
Status gizi ibu
Kondisi seperti kekurangan yodium, kekurangan asam folat, obesitas, atau diabetes dikaitkan dengan kelainan bawaan tertentu. Sebagai contoh, asam folat yang tidak memadai meningkatkan risiko cacat tabung saraf pada bayi.
Faktor lingkungan
Paparan ibu terhadap pestisida, obat-obatan, alkohol, tembakau, zat psikoaktif lainnya, bahan kimia tertentu, vitamin A dosis tinggi pada awal kehamilan dan radiasi dosis tinggi dapat meningkatkan risiko kelainan bawaan pada embrio atau bayi. Bekerja atau tinggal di dekat atau di dalam tempat pembuangan limbah, pabrik peleburan atau tambang juga dapat menjadi faktor risiko.
Pencegahan
Insiden anomali kongenital tertentu dapat dikurangi melalui tindakan pencegahan kesehatan masyarakat yang disediakan oleh layanan perawatan kesehatan pra-konsepsi dan perinatal dan antenatal. Pencegahan primer anomali kongenital meliputi
Memperbaiki pola makan wanita selama masa reproduksinya, memastikan asupan vitamin dan mineral yang cukup, terutama asam folat dan yodium, melalui diet, dan menghindari atau membatasi asupan zat berbahaya, terutama alkohol.
Mengendalikan diabetes pra-konsepsi dan diabetes gestasional melalui konseling, manajemen berat badan, diet, dan, jika perlu, suntikan insulin.
Menghindari paparan zat-zat lingkungan yang berbahaya (misalnya logam berat, pestisida, obat-obatan tertentu) selama kehamilan.
Tingkatkan cakupan vaksinasi untuk anak-anak dan wanita, terutama terhadap virus rubella. Rubella dapat dicegah dengan vaksinasi pada masa kanak-kanak. Vaksinasi rubella juga dapat diberikan pada wanita yang belum memiliki kekebalan tubuh, setidaknya satu bulan sebelum kehamilan.
Meningkatkan dan memperkuat edukasi tenaga kesehatan dan pihak-pihak lain yang terlibat dalam mempromosikan pencegahan cacat lahir.
Temukan
Perawatan pra-konsepsi dan perinatal mencakup tindakan kesehatan reproduksi dasar serta skrining dan konseling genetik medis. Skrining dapat dilakukan dalam tiga tahap.
Skrining pra-konsepsi digunakan untuk mengidentifikasi orang-orang yang berisiko terkena penyakit tertentu atau yang berisiko menurunkan penyakit tersebut kepada anak-anak mereka. Skrining melibatkan pengambilan riwayat keluarga dan skrining pembawa sifat, yang sangat berharga di negara-negara di mana pernikahan sedarah adalah hal yang umum.
Skrining prenatal meliputi skrining untuk kehamilan lanjut, ketidakcocokan Rh, skrining untuk pembawa sifat dan skrining untuk penggunaan alkohol, tembakau, dan zat psikoaktif lainnya. Ultrasonografi dapat digunakan untuk mendeteksi sindrom Down pada awal kehamilan dan kelainan janin yang parah pada pertengahan kehamilan; skrining serum ibu juga dapat digunakan untuk mendeteksi sindrom Down dan cacat tabung saraf pada awal dan pertengahan kehamilan.
Skrining bayi baru lahir meliputi pemeriksaan klinis dan skrining untuk kelainan darah, metabolik dan hormonal. Skrining untuk ketulian dan kelainan jantung serta deteksi dini cacat lahir dapat membantu mengimplementasikan pengobatan yang menyelamatkan jiwa dan dapat mencegah perkembangan cacat fisik, intelektual, penglihatan atau pendengaran tertentu.
Pengobatan dan perawatan
Di negara-negara dengan layanan kesehatan yang baik, cacat lahir struktural dapat dikoreksi dengan bedah pediatrik dan perawatan dini tersedia untuk anak-anak dengan masalah fungsional seperti thalassaemia (kelainan darah resesif yang diwariskan), penyakit sel sabit, dan hipotiroidisme bawaan.
Tanggapan WHO
Pada tahun 2010, Majelis Kesehatan Dunia menerbitkan sebuah laporan tentang cacat lahir. Laporan tersebut menjelaskan komponen dasar dalam membuat rencana nasional untuk pencegahan dan perawatan cacat lahir sebelum dan sesudah kelahiran. Laporan tersebut juga merekomendasikan prioritas bagi komunitas internasional untuk membantu pembentukan dan penguatan rencana nasional ini.
Strategi Global untuk Kesehatan Perempuan dan Anak, yang diluncurkan pada tahun 2010 oleh Perserikatan Bangsa-Bangsa bekerja sama dengan kepala pemerintahan dan organisasi lain seperti WHO dan UNICEF, sangat penting untuk pelaksanaan intervensi yang berdampak dan hemat biaya untuk meningkatkan kesehatan bayi baru lahir dan anak.
WHO juga bekerja sama dengan Pusat Nasional untuk Cacat Lahir dan Cacat Perkembangan, bagian dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat, dan mitra lainnya untuk membuat kebijakan global untuk fortifikasi asam folat di tingkat negara dan untuk menyediakan keahlian yang diperlukan untuk memantau cacat tabung saraf, mengawasi fortifikasi asam folat, serta meningkatkan kapasitas laboratorium untuk cacat lahir yang dapat dicegah dengan asam folat.
International Birth Defects Surveillance and Research Information Exchange (IBSRI) adalah organisasi internasional yang bersifat sukarela, nirlaba, dan secara resmi terkait dengan WHO. IBSRI menyatukan program-program pengawasan dan penelitian cacat lahir dari seluruh dunia untuk menyelidiki dan mencegah cacat lahir serta mengurangi dampak konsekuensinya.
Divisi Kesehatan Reproduksi dan Penelitian WHO dan Divisi Nutrisi untuk Kesehatan dan Perkembangan, bekerja sama dengan International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research dan Pusat Nasional untuk Cacat Lahir dan Cacat Perkembangan, bagian dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat, mengadakan lokakarya tahunan tentang pengawasan dan pencegahan cacat lahir dan kelahiran prematur. Divisi HIV dan AIDS WHO bekerja sama dengan para mitra ini untuk memperkuat pengawasan cacat lahir pada perempuan yang menerima obat antiretroviral selama kehamilan sebagai bagian dari pemantauan dan evaluasi untuk perencanaan HIV nasional.
Aliansi Global untuk Vaksin dan Imunisasi, mitra WHO, membantu negara-negara berkembang untuk meningkatkan pengendalian dan penghapusan rubella dan sindrom rubella bawaan melalui imunisasi.
WHO mengembangkan perangkat normatif, termasuk pedoman dan rencana aksi global, untuk memperkuat layanan medis dan rehabilitasi guna mendukung implementasi Konvensi Hak-hak Penyandang Disabilitas. Demikian pula, WHO mendukung negara-negara untuk mengintegrasikan layanan medis dan rehabilitasi ke dalam perawatan kesehatan primer secara keseluruhan, mendukung pengembangan perencanaan rehabilitasi berbasis masyarakat dan mempromosikan penguatan pusat rehabilitasi khusus dan hubungannya dengan rehabilitasi berbasis masyarakat.