Kegagalan pernapasan adalah bagian yang tak terelakkan dari perkembangan beberapa penyakit neuromuskuler. Penyakit otot kronis yang umumnya melibatkan sistem pernapasan meliputi miopati metabolik, miopati kongenital, sindrom miastenia gravis kongenital, dan beberapa distrofi miotonik. Penyakit Pompe bersifat autosomal resesif dan disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode asam α-1,4 glukosidase (GAA). Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan patologi otot, tes enzimatik darah dan skrining genetik, dan hingga 70% otot pernapasan terlibat [1-2]. Satu-satunya terapi pengganti enzim yang efektif untuk penyakit Pompe belum diperkenalkan ke daratan Cina dan sangat mahal. Oleh karena itu, untuk saat ini, setelah diagnosis penyakit Pompe ditegakkan, pilihan pengobatan sangat terbatas. Tujuan utama pengobatan adalah untuk memperpanjang hidup pasien dan meningkatkan kualitas hidup, dan pemantauan serta pemeliharaan sistem pernapasan untuk menghindari perkembangan gagal napas yang prematur dan cepat menjadi sangat penting. Pada tahun 2013, Ambrosino N et al [3] mengusulkan model yang lebih rasional untuk pemantauan pernapasan pada pasien dengan penyakit Pompe. Mereka juga menyarankan beberapa masalah yang sering membingungkan para dokter spesialis. 1. Sejauh mana bantuan pernapasan non-invasif direkomendasikan untuk pasien dengan keterlibatan pernapasan? Setelah semua faktor reversibel yang tidak terkait dengan penyakit Pompe (infeksi, gagal jantung, gangguan elektrolit yang parah, dll.) telah dikoreksi, gejala hipoventilasi (kelelahan, dispnea, sakit kepala di pagi hari) muncul dan salah satu dari yang berikut ini muncul: (1) retensi CO2 yang signifikan pada siang hari (PaCO2> 50 mmHg); (2) penurunan saturasi oksigen pada malam hari (SaO2 < 88% selama > 5 menit); (3) FVC < 50% prediksi atau MIP < 1500pxh2o. 2. Kapan pasien harus disarankan untuk menggunakan bantuan pernapasan invasif? Ketika bantuan pernapasan non-invasif tidak memadai, misalnya ketika bantuan pernapasan diperlukan selama lebih dari 20 jam per hari; ketika dahak tidak dapat dikeluarkan secara efektif bahkan dengan alat bantu. Penyakit Pompe adalah salah satu kelainan genetik langka yang sering kali pertama kali didiagnosis pada penyakit dalam atau penyakit pernapasan karena keterlibatan pernapasan yang signifikan. Pengenalan dini penyakit Pompe oleh lebih banyak dokter spesialis penyakit dalam dan kolaborasi interdisipliner yang aktif dengan dokter spesialis saraf setelah diagnosis awal akan memungkinkan diagnosis dan pengobatan yang lebih baik. Di era meningkatnya permintaan akan MDT (pengobatan multidisiplin) ini, diyakini bahwa pasien dengan penyakit Pompe akan mendapatkan lebih banyak manfaat.