Ginjal polikistik janin sebagian besar disebabkan oleh faktor genetik, tetapi juga dapat disebabkan oleh mutasi genetik akibat obat-obatan dan faktor lainnya. Ginjal polikistik janin merupakan penyakit keturunan yang umum terjadi pada ginjal, dan terutama diwariskan secara dominan autosomal, gen yang berhubungan dengan autosomal diekspresikan secara abnormal, yang menyebabkan terjadinya ginjal polikistik, pembesaran ginjal yang tidak normal dapat diamati selama kehamilan, dan biasanya setelah diagnosisnya jelas, dianjurkan untuk mengakhiri kehamilan. Namun, ada juga beberapa kasus di mana penyebab ginjal polikistik janin disebabkan oleh penggunaan obat yang salah selama kehamilan, yang menyebabkan mutasi gen terkait, yang mengakibatkan terjadinya ginjal polikistik janin, tetapi kasus ini lebih jarang terjadi. Diagnosis prenatal direkomendasikan jika ginjal polikistik janin terdeteksi pada pemeriksaan di klinik.