Kondrodisplasia janin dapat dideteksi selama kehamilan. Saat ini, metode pemeriksaan utama meliputi USG dan amniosentesis. 1. Pemeriksaan Ultrasonografi: Kondrodisplasia janin adalah penyakit dominan autosomal yang disebabkan oleh perubahan genetik. Manifestasi klinis utama anak termasuk perkembangan tulang rawan yang tidak normal di semua tulang. Pengukuran data kerangka bayi, terutama diameter biparietal dan panjang tulang paha, dapat digunakan untuk menentukan apakah janin memiliki kondrodisplasia selama kehamilan. 2. Amniosentesis: Karena kondrodisplasia janin merupakan penyakit dominan kromosom, amniosentesis dapat digunakan untuk menentukan apakah janin menderita penyakit ini. Oleh karena itu, kondrodisplasia janin dapat dideteksi selama kehamilan. Jika tes menunjukkan bahwa janin menderita kondrodisplasia, penilaian komprehensif oleh dokter dapat menentukan apakah kehamilan perlu diakhiri.