Banyak orang tua dari anak-anak yang berkedut bertanya kepada saya mengapa anak-anak mereka berkedut. Sejauh ini penyebab kedutan pada anak-anak mungkin sebagai berikut.
I. Faktor genetik
Kasus pertama TD ditemukan pada tahun 1825, dan makalah paling awal tentang TD yang diterbitkan pada tahun 1885 menyebutkan bahwa penyakit ini ditandai oleh agregasi keluarga. Dalam lebih dari satu abad penelitian yang diikuti, ada banyak informasi yang mengkonfirmasi sifat kekeluargaan TD. Semua studi ini dalam 10 tahun terakhir yang telah membahas masalah familialitas TD telah menggunakan studi retrospektif terstruktur untuk mengumpulkan informasi tentang individu yang lazim dan keluarga mereka, dan semua juga telah menggunakan alat diagnostik yang paling canggih dan metode yang tersedia pada saat itu untuk memeriksa individu dan keluarga yang lazim, dengan hasil yang sangat mirip, dengan prevalensi TD di antara keluarga mulai dari 9,8% hingga 15%, dibandingkan dengan antara 15% dan 20% untuk gangguan tic, dan ini Angka-angka ini secara signifikan lebih tinggi daripada prevalensi gangguan tic pada populasi umum/kelompok kontrol. Di antara mereka, Huang dkk. menemukan bahwa prevalensi TD dan gangguan tic secara signifikan lebih tinggi di antara kerabat tingkat pertama dan kedua pasien TD, menunjukkan pengelompokan keluarga TD yang jelas, dan bahwa manifestasi klinis gangguan tic yang ditularkan dari ayah dan yang ditularkan secara maternal berbeda. Kerentanan genetik terhadap TD tercermin dalam studi tentang kelahiran kembar. Sebuah studi dari 16 pasangan kembar monozigot di mana salah satu dari si kembar memiliki polydactyly menemukan bahwa konkordansi (adanya sifat genetik yang identik pada sepasang kembar) untuk TD adalah 56%, dan hingga 94% ketika gangguan tic dimasukkan.
Setengah dari pola pewarisan pasien dikaitkan dengan efek gen induk. Berbeda dengan penelitian sebelumnya, 108 keluarga yang diselidiki tidak menemukan dasar untuk menyarankan pola pewarisan Mendelian untuk TD, dan perlu dicatat bahwa dalam keluarga-keluarga ini tingkat risiko reassortment TD mirip dengan yang ditemukan dalam penelitian lain. Oleh karena itu, sulit untuk memahami mengapa hasil dari begitu banyak studi segregasi tidak konsisten. Meskipun demikian, sebagian besar penelitian telah menyimpulkan bahwa ada banyak bukti dalam latar belakang genetik TD untuk peran penting gen master dalam fenotipe TD.
II. Ketidakseimbangan neurotransmiter
1. Pemancar monoamine
Studi ilmiah in vivo dan in vitro belum menemukan perubahan spesifik diseksi patologis pada otak pasien TD. Ditambah dengan penemuan sejak tahun 1960-an bahwa antagonis haloperidol reseptor dopamin D2 (DRD2) efektif dalam mengurangi gejala tic, hubungan antara neurotransmitter dan TD mulai mendapat perhatian dan banyak penelitian yang telah dilakukan. Sebagian besar ahli sekarang percaya bahwa kelainan pada berbagai neurotransmiter pusat memainkan peran penting dalam patogenesis penyakit ini, terutama terkait dengan kelainan pada neurotransmiter monoamine seperti dopamin, 5-monohidroksitriptamin, dan norepinefrin, dengan dopamin (DA) dan TD yang paling erat kaitannya. Penggunaan klinis penghambat reseptor dopaminergik sentral dapat memperbaiki gejala klinis TD, sementara agonis dopaminergik dapat memperburuk gejala pasien. keterlibatan dalam patogenesis TD. Penelitian saat ini tentang mekanisme neurobiokimia TD telah difokuskan pada sistem DA, khususnya hipersensitivitas reseptor dopamin dan hiperaktif dopaminergik.
2. Kelebihan serat saraf dopaminergik
Jalur nigrostriatal adalah komponen penting dari sistem ekstrapiramidal, dan merupakan struktur dasar yang mengatur semua respons perilaku. Dasar neurobiologis TD adalah ketidakseimbangan keseimbangan saluran DA di otak tengah dan tungkai otak tengah, yang mengakibatkan gangguan penghambatan sistem limbik. Jalur substantia nigra-striatal adalah struktur yang paling penting untuk mobilisasi semua gerakan perilaku. Dalam percobaan hewan, terlalu banyak dopamin diproyeksikan ke striatum, yang mengarah ke respons yang berlebihan dan cepat dalam loop kortikal-striatal-pallidum-thalamokortikal, menghasilkan hiperaktif spontan, sehingga persarafan dopaminergik di striatum memainkan peran patogenik dalam homeostasis loop. Jaringan otak mengandung kadar dopamin yang normal dan metabolit akhir dan menengahnya, asam dihidroksifenilasetat, sehingga diperkirakan bahwa hiperinnervasi dopaminergik striatal adalah penyebab TD. Protein transporter dopamin (DAT) adalah protein membran yang ada di membran presinaptik neuron dopaminergik sentral dan merupakan indikator yang baik dari aktivitas situs ujung saraf yang mengandung dopaminergik. Perubahan dalam aktivitas DAT striatal paralel dengan perubahan fungsional fisiologis dan patologis pada neuron dopaminergik nigrostriatal.
3. Hipersensitivitas reseptor dopamin
Hipersensitivitas reseptor dopamin didefinisikan sebagai peningkatan jumlah atau afinitas reseptor dopamin postsinaptik, hipersensitivitas reseptor dopamin striatal ganglia basal dari TD ditemukan dalam studi asam homovanillic. Asam homovanillic, produk akhir metabolisme dopamin, mencerminkan dinamika dopamin di otak. asam homovanillic, metabolit utama dopamin, secara signifikan lebih rendah dalam plasma dan cairan serebrospinal anak-anak dengan TD dibandingkan dengan kontrol normal, dan tingkat pengurangan berkorelasi secara signifikan dengan tingkat keparahan gejala. peningkatan kadar asam homovanillic setelah pengobatan dengan haloperidol, yang dianggap sebagai hipersensitivitas reseptor postsinaptik dopaminergik, menghambat pelepasan dopamin presinaptik melalui mekanisme umpan balik negatif. Pelepasan dopamin pra-sinaptik dihambat melalui mekanisme umpan balik negatif, dan jumlah pengangkutan dopamin antara sinapsis meningkat, menghasilkan peningkatan pembersihan dopamin, oleh karena itu HAV yang lebih rendah dari normal sebelum pengobatan dan eksitasi umpan balik dari neuron postsinaptik setelah blokade obat reseptor dopamin postsinaptik dan pelepasan lebih banyak dopamin dari neuron presinaptik setelah pengobatan, menghasilkan peningkatan metabolit yang sesuai.
4. Pemancar berbasis asam amino
Beberapa penelitian mengklaim bahwa anak-anak dengan TD memiliki cacat genetik yang akan mempengaruhi proses perkembangan ganglia basal dan sistem limbik yang terkait dengan perilaku reproduksi dan mempromosikan gerakan dasar, vokalisasi dan emosi. Di bawah pengaruh hormon seks dan dimediasi oleh asam amino rangsang, hal ini menyebabkan peningkatan jumlah neuron yang tidak tepat dan derivasi sinapsis neuron yang berlebihan selama perkembangan otak awal karena efek trofik yang berlebihan, yang mengakibatkan manifestasi klinis kedutan yang tidak disengaja. Juga telah disarankan bahwa “efek eksitotoksik” dari asam amino rangsang selama perkembangan otak dapat menyebabkan depolarisasi berkelanjutan dari neuron rangsang, yang mengakibatkan kelebihan kalsium intraseluler, yang mungkin juga relevan dengan perkembangan TD. Misalnya, tingkat asam amino rangsang seperti glutamat (MSG) di otak anak-anak dengan TD meningkat secara signifikan, dan kadar glutamat dalam darah dapat kembali normal saat gejalanya berkurang. Glutamat, bahan utama dalam bahan penyedap makanan yang umum digunakan, MSG, telah dilaporkan menyebabkan kerusakan pada sistem saraf pusat pada hewan yang baru lahir. Mengontrol konsumsi makanan dengan kadar aditif yang tinggi bisa efektif dalam mengendalikan gejala TD.
Faktor imunologis dan infeksi
Dalam beberapa tahun terakhir, teori jaringan neuro-endokrin-kekebalan telah diteliti secara intensif, dan etiologi kekebalan TD dan gangguan neuropsikiatri terkait seperti OCD, gangguan hiperaktif defisit perhatian dan skizofrenia secara bertahap menjadi perhatian para sarjana, tetapi penelitian ini masih belum matang, terutama berfokus pada korelasi antara infeksi streptokokus dan patogenesisnya.
Beberapa penelitian juga melaporkan bahwa TD dikaitkan dengan infeksi virus, dan teori virus TD secara bertahap mendapatkan perhatian, seperti halnya ensefalitis virus, hepatitis, dan infeksi saluran pernapasan bagian atas yang memicu atau memperburuk gangguan tersebut. Ketika infeksi terkendali, kedutan berhenti dan perbaikan hiperaktivitas dan masalah perilaku terlihat jelas.
Infeksi Mycoplasma telah dilaporkan menyebabkan TD dalam beberapa tahun terakhir. Apakah hal ini disebabkan oleh patogen lain belum ditentukan, tetapi infeksi mikoplasma harus dipertimbangkan setidaknya sebagai faktor yang memberatkan untuk TD.
IV. Faktor kejiwaan
Studi awal menunjukkan bahwa TD adalah manifestasi dari aspirasi pribadi yang tertekan dan pemberontakan, dan bahwa beberapa anak mungkin tiba-tiba mengembangkan gejala tic ketika mereka menghadapi peristiwa kehidupan yang traumatis secara emosional. Lingkungan fisik, iklim emosional, gaya pengasuhan, dan struktur keluarga, semuanya berdampak pada perkembangan psikologis dan pembentukan kepribadian anak.
Anak-anak berada dalam lingkungan keluarga yang relatif buruk, dan perhatian khusus harus diberikan untuk memperbaiki lingkungan keluarga saat merawat gangguan tic. Survei dalam beberapa tahun terakhir telah menemukan TD dikaitkan dengan pengasuhan yang terlalu ketat. Dalam proses pendidikan awal, orang tua terlalu ketat dan keras kepada anak-anak, dan setelah sekolah, mereka menambahkan terlalu banyak beban belajar kepada anak-anak dan terlalu membatasi kegiatan mereka, orang tua memiliki harapan yang terlalu tinggi terhadap anak-anak mereka, dan bersama dengan persyaratan ketat sekolah untuk siswa, anak-anak hidup dalam lingkungan yang tegang dan menakutkan, dan tidak dapat bersantai secara emosional atau mendapatkan kehangatan, mengakibatkan ketidaksesuaian antara tekanan eksternal dan tekanan eksternal. Penyimpangan dari norma ini dianggap sebagai salah satu faktor penyebab TD. Gejala-gejala penyakit ini bisa diperburuk oleh omelan dan hukuman fisik.
Pediatri perkembangan terutama menekankan hubungan erat antara kualitas hubungan ibu-anak dan timbulnya penyakit, dengan ibu yang terlalu protektif, terlalu berharap, terlalu mengganggu, neurotik dan menegur sangat mungkin memicu atau memperburuk gejala tic anak. Oleh karena itu, selain pengobatan, kita juga harus fokus pada intervensi psikologis untuk anak, menyarankan bahwa orang tua harus merawat anak-anak mereka secara rasional, mengabaikan tics yang sering terjadi dan menutup mata terhadap mereka untuk membantu mereka menjadi lebih baik.
V. Faktor alergi
Pada tahun 1984, 300 pasien dengan TD diperiksa dan meskipun tidak ada bukti bahwa reaksi alergi adalah penyebab penyakit ini, namun diamati bahwa kemunduran TD sering dikaitkan dengan reaksi alergi musiman, konsumsi alergen dalam makanan dan penggunaan obat untuk reaksi alergi.