Tn. Z berusia 35 tahun, lebih dari satu dekade, ia telah memiliki banyak pengalaman, ia telah menikah dua kali, tetapi memiliki bayi yang sehat telah menjadi “masalah besar”. “Mantan istri saya mengalami dua kali kehamilan, namun keduanya mengalami keguguran.” Bapak Z mengatakan bahwa dia mengira keguguran itu adalah masalah istrinya, tetapi dia tidak dapat menemukan kelainan apa pun. Karena tidak kunjung dikaruniai anak, pasangan ini sering mengeluh satu sama lain, dan akhirnya harus berpisah. Setelah itu, Bpk. Z menikah lagi, namun ia tidak menyangka bahwa istri keduanya juga mengalami dua kali kehamilan, dan keduanya mengalami keguguran karena sterilisasi embrio. Tuan Z membawa istrinya ke rumah sakit untuk memeriksakan diri, tetapi tidak dapat menemukan hasilnya, hingga dokter menyarankan agar ia pergi ke rumah sakit untuk melakukan pemeriksaan kromosom, hasil pemeriksaannya mengejutkannya, yang asli, yang menyebabkan keguguran istrinya “biang keladi” sebenarnya adalah dirinya sendiri. Ternyata kromosom 9 dan kromosom 16 miliknya mengalami translokasi. Keseimbangan kromosom pasien bisa laki-laki, bisa juga perempuan. Diketahui bahwa pembawa sifat ini dalam populasi sekitar 0,2 persen, yaitu 250 pasangan normal pembawa sifat. Sebelum ini, karena kurangnya pengetahuan ilmiah, beberapa orang berpikir bahwa “keguguran adalah masalah wanita”, dan mereka semua menyalahkan wanita, dan beberapa wanita tidak dapat mengangkat kepala karena hal ini. Literatur melaporkan bahwa 10-15 persen dari pasangan yang sudah menikah menderita infertilitas, di mana faktor pria menyumbang 50 persen; dan kelainan kromosom menyebabkan infertilitas pada pria dan menyumbang 18-20 persen dari infertilitas pada pria. Kelainan kromosom menyumbang proporsi yang tinggi pada infertilitas pria. Tingkat kelainan kromosom pada pasangan yang mengalami keguguran berulang adalah sekitar 3,2-4,9 persen, yang secara signifikan lebih tinggi daripada populasi normal (0,5 persen). Manifestasi utamanya adalah sterilisasi embrio pada awal kehamilan dan keguguran berulang. Sekitar 60% embrio yang diaborsi dalam waktu 12 minggu kehamilan memiliki kelainan kromosom, dan tingkat kelainan kromosom menurun secara signifikan menjadi sekitar 7% setelah usia kehamilan 24 minggu, yang menunjukkan bahwa aborsi spontan yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah cara seleksi alam dalam evolusi manusia. Dengan berkembangnya teknologi pemeriksaan gen dan rekombinasi, hubungan antara kromosom dan infertilitas akan dijelaskan secara bertahap. Berikut ini adalah 9 jenis orang yang memerlukan pemeriksaan kromosom: 1. Kelainan perkembangan yang jelas, malformasi dan keterbelakangan mental. 2. Dua kali keguguran atau lebih dan pasangan yang tidak subur. 3. Mereka yang memiliki perkembangan abnormal pada gonad dan organ genital eksternal. 4, Pasien dengan azoospermia atau oligozoospermia parah. Pasangan yang telah melahirkan anak dengan kelainan kromosom. 6. Wanita dengan amenorea primer. 7, paparan jangka panjang terhadap sinar-X, radiasi pengion, bahan kimia beracun, paparan sinar selama kehamilan (perlu dicatat bahwa komputer juga memiliki sinar), obat anti tumor dan personel lainnya. 8 . Pasien dengan penyakit darah ganas. 9. Wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun.