Malformasi utama yang disebabkan oleh penebalan jaringan lunak pada leher janin meliputi sindrom Down, malformasi jantung, talasemia, hipoplasia toraks, dan kelainan kromosom lainnya. 1. Sindrom Down: kelainan kromosom 21, 18, 13 trisomi akan menyebabkan sindrom Down, terutama yang memengaruhi aspek intelektual. 2. Malformasi jantung: kelainan kromosom dapat menyebabkan perkembangan jantung yang tidak sempurna, seperti regurgitasi katup trikuspid mitral dan penyakit jantung bawaan lainnya. 3. Talasemia: Talasemia juga merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom, terutama karena bayi yang lahir dengan gen ini rentan terhadap anemia kronis jangka panjang. 4. Hipoplasia Toraks: Ini mengacu pada perkembangan dada janin yang tidak sempurna di dalam rongga rahim, dan kondisi ini akan memengaruhi tingkat kelangsungan hidup janin. Penebalan jaringan lunak leher janin terutama karena ada kemungkinan janin memiliki penyakit yang berhubungan dengan kromosom, jadi jika kelainan terdeteksi dengan skrining, pemeriksaan lebih lanjut harus dilakukan untuk memastikan agar tidak terjadi keterlambatan.