Gangguan akumulasi sistin adalah cacat genetik pada tubulus ginjal. Reabsorpsi asam amino dibasa (lisin, arginin dan ornitin) juga terpengaruh, tetapi tidak menimbulkan gejala karena asam amino ini memiliki sistem pengangkutan yang sama dengan sistin, di samping saluran pengangkutan yang sama. Asam amino ini juga lebih mudah larut dalam air seni daripada sistin sehingga tidak menyebabkan kristalisasi atau pembentukan batu. Penyerapannya (termasuk sistin) dalam usus kecil juga berkurang. Asidemia amino ginjal adalah sekelompok defisiensi transportasi membran yang diwariskan yang mengakibatkan ekskresi sejumlah besar asam amino dari urin karena gangguan reabsorpsi asam amino oleh tubulus ginjal proksimal. Kriteria diagnostik: 1. Riwayat keluarga dengan penyakit yang diturunkan. 2. Tanda dan gejala batu ginjal, seperti kolik, hematuria, obstruksi saluran kemih dan/atau infeksi saluran kemih. 3. Batu sistin berulang dalam saluran kemih dengan kristal datar heksagonal yang terlihat pada pemeriksaan mikroskopis sedimen urin. 4, Beberapa batu berukuran bervariasi dengan bayangan tipis di saluran kemih secara bilateral seperti yang terlihat pada film polos rontgen KUB. 5. Tes nitrohidrosianat urin positif akan mengkonfirmasi diagnosis. Gejala yang paling umum dari sistinuria adalah kolik ginjal, yang biasanya terjadi antara usia 10 dan 30 tahun. Hal ini dapat menyebabkan sensasi berkemih dan gagal ginjal akibat obstruksi saluran kemih. Batu sistin radiopak terjadi pada pelvis ginjal atau kandung kemih. Batu berbentuk tanduk adalah yang paling umum, dengan sistin membentuk kristal heksagonal berwarna coklat kekuningan dalam air kemih. Kelebihan sistin dalam urin dapat dideteksi dengan tes sianida nitroprusida. Kromatografi dan elektroforesis dapat memperjelas diagnosis.