Biotin, juga dikenal sebagai vitamin B8 dan vitamin H, adalah vitamin yang mengandung sulfur yang larut dalam air yang, seperti vitamin B lainnya, sebagian besar dikonsumsi dalam makanan dan, pada tingkat yang lebih rendah, disintesis oleh bakteri dalam saluran usus tubuh. Biotin banyak ditemukan dalam makanan alami, dengan hati hewan, kacang kedelai, kuning telur, susu segar dan ragi yang paling banyak, dan biji-bijian, sayuran, buah, dan daging yang paling sedikit. Biotin adalah koenzim dari mitokondria propionil koenzim A karboksilase, piruvoyl karboksilase, asetil koenzim A karboksilase, dan metil krotonil koenzim A karboksilase, dan terlibat dalam metabolisme tiga nutrisi utama: karbohidrat, protein, dan lemak sebagai kofaktor sistem enzimatik karboksilasi, dekarboksilasi, dan dehidrogenasi. Kekurangan biotin menyebabkan penurunan aktivitas empat karboksilase terkait dan gangguan sintesis energi mitokondria, yang mengakibatkan asidosis metabolik, asidosis organik, dan berbagai kerusakan neurologis dan dermatologis, yang dapat berakibat fatal pada kasus-kasus yang parah. Biotin juga merupakan zat aktif yang penting dalam sintesis DNA dan terlibat dalam perbaikan dan regenerasi sel. Kekurangan biotin ditandai dengan kerusakan pada kulit, selaput lendir, dan sistem saraf. Pada populasi umum, kekurangan biotin jangka panjang dapat menyebabkan kerusakan pada rambut, kuku, dan kulit, seperti eksim, rambut rontok, kulit kering, pengelupasan, keratitis, sariawan, radang lidah, konjungtivitis, keratitis, radang perineum, psoriasis, dan pada kasus yang parah, kerusakan neuropsikiatri seperti kehilangan nafsu makan, kelemahan anggota badan, kelumpuhan, ataksia, kejang-kejang, depresi, demielinisasi, atrofi saraf optik, serta kehilangan penglihatan dan pendengaran. Kekurangan biotin juga dapat menyebabkan kekebalan seluler dan gangguan kekebalan tubuh. Kekurangan biotin juga dapat menyebabkan penurunan fungsi kekebalan seluler dan humoral, dan sering kali dikombinasikan dengan infeksi Candida dan bakteri. Suplementasi biotin efektif untuk pasien yang mengalami defisiensi biotin, biasanya dengan dosis 5-40 mg/d. Setelah beberapa hari, metabolit urin yang tidak normal akan hilang dan kondisi umum membaik secara signifikan. Pasien dengan defisiensi biotin dapat kembali ke tingkat biotin normal setelah periode singkat suplementasi biotin, diet dan modifikasi gaya hidup. Pasien dengan defisiensi biotinase memerlukan suplementasi biotin seumur hidup. Pada anak-anak dengan defisiensi biotinase yang parah, pembatasan protein, suplementasi glukosa dan koreksi asidosis mungkin diperlukan jika terdapat asidosis metabolik atau hiperamonemia. Prognosis anak-anak bergantung pada deteksi dini dan pengobatan jangka panjang. Untuk meningkatkan kelangsungan hidup dan kualitas hidup, selain pengenalan teknik diagnostik dan terapeutik, penting untuk meningkatkan kesadaran akan perlunya analisis etiologi dini, deteksi dini, dan pengobatan dini pada anak-anak yang dicurigai. Skrining bayi baru lahir untuk kondisi ini telah diperkenalkan di beberapa negara dalam upaya untuk mencapai diagnosis pra-gejala. Di Cina, beberapa institusi menggunakan kromatografi gas-spektrometri massa asam organik urin dan spektrometri massa tandem esteril karnitin darah untuk menyaring kelainan ini yang berisiko tinggi, dan semakin banyak pasien akan mendapatkan manfaat seiring dengan semakin luasnya penggunaan teknologi ini.