HPA adalah penyakit keturunan resesif, juga dikenal sebagai hiperfenilalaninemia, dan bayi yang lahir dengan penyakit ini akan berdampak pada perkembangan mental mereka seiring bertambahnya usia dan akan memiliki bau yang khas pada air seni mereka. Bayi dengan hiperfenilalaninemia perlu diskrining untuk penyakit keturunan dengan tes darah plantar tiga hari setelah lahir, dan intervensi dini dengan formula rendah fenilalanin akan memberikan bantuan. Bayi dengan kelainan genetik ini disebabkan oleh kekurangan enzim peningkat fenilalanin di dalam tubuh, yang mencegah fenilalanin dimetabolisme. Wanita yang pernah melahirkan bayi seperti itu harus melakukan skrining kromosom sebelum kehamilan berikutnya untuk mencoba mendeteksi dan menghindari kelahiran penyakit keturunan tersebut.