Tes darah tumit bayi baru lahir untuk fenilketonuria hanyalah tes skrining, dan diagnosis perlu dikonfirmasi berdasarkan tes tambahan yang relevan, dll. Setelah didiagnosis, penyakit ini biasanya tidak dapat disembuhkan, tetapi prognosis untuk intervensi dini baik.
Tes darah tumit untuk fenilketonuria diperlukan setelah kelahiran bayi baru lahir, dan jika tes skrining menunjukkan tingkat fenilketonuria yang tinggi, darah vena anak perlu diperiksa ulang pada saat yang sama, serta darah perlu diuji secara genetik untuk memastikan diagnosis.
Jika bayi baru lahir didiagnosis dengan fenilketonuria, biasanya tidak ada obatnya. Fenilketonuria biasanya merupakan penyakit metabolik yang diturunkan, dan tidak ada obat untuk penyakit ini, tetapi gejalanya dapat dihindari dengan mengobati penyakit ini dengan diet rendah protein dan fenilalanin.
Secara umum, jika penyakit ini diobati tepat waktu, mungkin tidak akan menunjukkan gejala yang jelas dan mungkin tidak mempengaruhi kehidupan normal anak. Namun, kebanyakan orang tua tidak menyadari keseriusan masalah ini, sehingga sebagian besar anak dengan fenilketonuria tidak menerima pengobatan tepat waktu, tidak mengembangkan kebiasaan makan yang baik, dan akhirnya anak mengalami berbagai tingkat perkembangan yang lambat, keterbelakangan mental, dan gejala lainnya.
Jika bayi baru lahir didiagnosis dengan fenilketonuria, disarankan agar ia menjalani pengobatan standar sesegera mungkin untuk mengurangi efek buruk dari penyakit ini.