MTC adalah tumor ganas yang berasal dari sel parafolikular (folikel) kelenjar tiroid. Insidennya adalah 2% sampai 3% dan dibagi menjadi sporadis dan familial. sporadis menyumbang sekitar 70% dari semua karsinoma meduler, lebih disukai pada kelompok usia 50-60, familial memiliki usia onset yang lebih muda, terhitung sekitar 30%, dan merupakan penyakit dominan autosomal. pria II, termasuk IIA, IIB dan karsinoma meduler familial, saat ini dianggap berada pada spektrum penyakit MEN IIA.
Kadar kalsitonin serum berkorelasi dengan beban tumor, tetapi juga non-sekresi pada <1% kasus. Pemeriksaan CEA serum merupakan indikator penting dalam tindak lanjut karsinoma meduler, terutama bila kadar kalsitonin rendah. Morfologi mikroskopis MTC bervariasi dan dapat menyerupai keganasan tiroid apa pun, dengan struktur tipikal yang solid, lobulasi, tubular atau insular. Sel-sel tumor sangat bervariasi dalam ukuran dan bisa berbentuk bulat, poligonal, seperti sel plasma atau berbentuk gelendong. Nukleus bersifat heterogen rendah-sedang dan memiliki aktivitas fisi nuklir yang relatif rendah. Subtipe: Ada berbagai jenis berdasarkan fitur seluler dan struktural; papiler/pseudopapiler, folikel (tubular/kelenjar), sel gelendong, sel raksasa, sel jernih, eosinofilik, melanotik, subtipe skuamosa, mirip paraganglioma, mirip angiosarkoma, sel kecil, dan karsinoma tiroid meduler intraperitoneal. Indikator imunohistokimia: dapat mengekspresikan kalsitonin, penanda neuroendokrin (CD56, synaptophysinin, chromogranin A), TTF-1, PAX8 dan CEA; tidak mengekspresikan TG.