Penyakit jantung bawaan adalah kelainan perkembangan bawaan yang umum terjadi. Menurut statistik, kejadian penyakit jantung bawaan adalah 8 per 1.000 hingga 1 persen. 150.000 hingga 220.000 kasus penyakit jantung bawaan lahir setiap tahun di Cina. Penyakit jantung bawaan adalah salah satu malformasi organ utama yang paling umum dan penyebab utama keguguran, kematian janin dalam kandungan, dan kematian bayi. Penelitian saat ini menunjukkan bahwa USG jantung janin 95% sensitif dan lebih dari 85% akurat dalam mendiagnosis kelainan jantung janin. Alat ini dapat menyaring sebagian besar anomali perkembangan jantung, terutama beberapa malformasi serius dengan prognosis yang buruk, seperti jantung ektopik, ventrikel tunggal, jantung bilik tunggal, batang arteri permanen, displasia ventrikel, diseksi atau atresia arteri besar, tetralogi Fallot yang parah, dan atresia katup. Namun, sulit untuk mendeteksi defek septum ventrikel kecil, defek septum atrium, stenosis paru ringan, dan tetralogi Fallot ringan. Diagnosis dini dan tepat waktu untuk penyakit jantung bawaan tidak hanya membutuhkan peralatan canggih dan ultrasonografer berpengalaman, tetapi juga kerja sama dan perhatian ibu hamil dan keluarganya. Di satu sisi, penting bagi para ibu untuk menghadiri pemeriksaan kehamilan secara teratur, dan di sisi lain, mereka harus mengikuti saran dari dokter kandungan dan membuat janji temu untuk USG sistem janin atau pemeriksaan jantung khusus. Untuk semua wanita hamil, perlu dilakukan USG sistemik janin pada trimester pertengahan, yaitu USG antenatal tingkat III, yang secara khusus diindikasikan untuk pasien dengan kelainan bentuk janin atau dugaan kelainan bentuk janin yang teridentifikasi atau terdeteksi oleh USG antenatal umum (tingkat I) atau USG antenatal rutin (tingkat II) atau dengan faktor risiko tinggi kelainan bentuk janin. Ultrasonografi sistemik janin menyaring jantung janin untuk mengetahui adanya kelainan jantung. Pada kasus dugaan kelainan struktur pembuluh darah besar jantung janin, USG jantung janin spesifik direkomendasikan untuk memastikan diagnosis lebih lanjut. Pada kasus penyakit prekardiak sederhana, yang dapat disembuhkan sepenuhnya dengan pengobatan setelah lahir, sangat dapat diterima untuk melanjutkan kehamilan dan menunggu pengobatan setelah bayi lahir. Untuk kasus yang cukup sulit, jika bayi dirawat dengan pembedahan lebih awal setelah lahir, maka tidak akan memengaruhi kehidupannya kelak. Namun, pada kasus prematuritas yang lebih parah, atau pada kasus di mana bayi lahir dengan kelainan bentuk organ lain, pengobatannya tidak efektif dan prognosisnya tidak baik; bahkan jika pembedahan dilakukan, kualitas hidupnya jauh dari normal dan dokter kandungan biasanya akan merekomendasikan penghentian kehamilan. Hal ini menunjukkan bahwa ada atau tidaknya penyakit jantung bawaan pada janin, serta jenis, kompleksitas, dan prognosis penyakit jantung, sangat penting dalam menentukan apakah kehamilan harus dilanjutkan atau tidak. Perlu dicatat bahwa banyak kelainan yang tidak muncul pada awal kehamilan dan berbagai kelainan dapat berkembang seiring dengan perkembangan kehamilan, tidak terkecuali kelainan jantung. Satu ultrasonografi jantung saja tidak dapat mengesampingkan semua malformasi, dan untuk kelainan perkembangan ringan, tidak realistis untuk membuat diagnosis pasti dengan ultrasonografi tunggal. Sebagai ibu hamil, penting untuk memahami bahwa USG rutin dan USG sistemik bukanlah pengganti pemeriksaan USG jantung khusus dan ketika dokter menyarankan agar USG jantung janin dilakukan, Anda harus melakukan pemeriksaan dengan serius dan bekerja sama dengannya. Selain itu, terdapat hubungan genetik antara perkembangan penyakit jantung prematur dan kemungkinan seorang anak dilahirkan dari orang tua yang memiliki riwayat penyakit jantung prematur dalam keluarga juga sangat meningkat. Pasangan dengan riwayat kehamilan yang buruk (misalnya riwayat aborsi spontan, kelahiran dengan anak cacat) atau pasangan dengan kelainan genetik dalam keluarga mereka (meskipun kedua pasangan normal tetapi memiliki kelainan genetik dalam keluarga dekat mereka) perlu menjalani tes egenetika genetik yang terperinci (tes genetik, kromosom, imunologi, dan endokrin) sebelum mempersiapkan kehamilan, dan, tergantung pada hasil tes ini, dipandu oleh dokter untuk hamil. Pengingat khusus: karena kurangnya metode pencegahan yang efektif untuk penyakit jantung prekoks, separuh dari anak-anak dengan penyakit jantung prekoks yang tidak diobati meninggal pada usia satu tahun dan 2/3 pada usia dua tahun. Oleh karena itu, skrining prenatal pada wanita hamil adalah pintu gerbang untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan penyakit jantung prematur yang parah, dan deteksi dini, diagnosis, serta pengobatan adalah kunci untuk mengurangi tingkat kematian alami penyakit ini.