Skrining sindrom Down saat ini direkomendasikan dua kali, yaitu skrining awal dan pertengahan trimester, yang disebut skrining berurutan gabungan awal dan pertengahan trimester, dengan tingkat deteksi hingga 85%. Skrining tradisional untuk sindrom Down hanya dilakukan untuk skrining pertengahan trimester dan memiliki tingkat deteksi 60-70%, dengan tingkat positif palsu dan negatif palsu yang tinggi. Skrining gabungan sekarang digunakan sebagai skrining rutin, tetapi ada rumah sakit yang belum menawarkan skrining dini. Hal ini dilakukan sebagai berikut. NT diukur dengan USG pada 11-13 + 6 minggu, darah puasa vena diambil, NT dikombinasikan dengan serologi ibu untuk skrining awal, jika skrining awal berisiko rendah, skrining midtrimester direkomendasikan untuk dilanjutkan, jika kritis atau berisiko tinggi, skrining midtrimester tidak lagi dilakukan dan DNA non-invasif atau amniosentesis direkomendasikan, skrining midtrimester adalah 15-20 + 6 minggu, puasa ibu Skrining pertengahan trimester adalah kombinasi darah puasa yang diambil dari ibu hamil pada 15-20+6 minggu dan hasil skrining awal digabungkan untuk menghasilkan laporan gabungan, yang memiliki tingkat deteksi yang lebih tinggi.