Anomali pigmen simetris herediter, kelainan dominan autosomal yang relatif jarang terjadi. Lesi yang khas adalah bercak retikuler hiperpigmentasi atau hipopigmentasi pada ujung jari, yang terdistribusi secara simetris. Permulaan penyakit ini terjadi terutama pada masa bayi dan masa kanak-kanak, dan ditandai dengan bercak hiperpigmentasi dan hipopigmentasi yang terdistribusi secara simetris, berbentuk dan berukuran tidak teratur pada ujung jari, yang lebih jelas terlihat pada punggung tangan dan punggung kaki, dan juga umum terjadi pada wajah. Penyakit ini dapat ditemukan pada semua ras, tetapi terutama pada populasi Asia, dengan insiden yang lebih tinggi sekitar 1,5/100.000 yang dilaporkan di Jepang. Di Jepang, angka kejadiannya sekitar 1,5/100.000. Sejauh ini, hanya 16 keluarga dan 8 kasus yang disebarluaskan dengan lebih dari 130 pasien yang telah dilaporkan di Cina. Gen penyebabnya adalah gen adenosin deaminase spesifik RNA untai ganda yang terletak di 1q21.3, yang juga dinamai gen ADAR. Gambaran klinis: Onset pada masa bayi dan anak usia dini. Menurut literatur, 73% pasien mengembangkan penyakit ini sebelum usia 6 tahun. Manifestasi klinis pada sisi dorsal ujung jari, terutama punggung tangan dan kaki, juga dapat meluas ke lengan bawah, betis, bentuk dan ukuran pigmentasi yang tidak beraturan secara simetris dan ukuran pigmentasi yang tidak beraturan serta hipopigmentasi pada bintik-bintik retikuler, wajah, leher dapat dilihat pada bintik-bintik pigmentasi seperti bintik-bintik, lesi tidak hilang dalam waktu yang lama, dan semakin jelas terlihat setelah terpapar sinar matahari. Tidak ada gejala yang disadari, tetapi mempengaruhi estetika pasien dan menyebabkan beban psikologis yang berat. Perawatan: tidak ada perawatan khusus. Setelah usia paruh baya, bintik-bintik hipopigmentasi mungkin akan pulih secara bertahap. Pencegahan: pewarisan dominan autosomal menurut cara pewarisan Mendel untuk melakukan penilaian risiko morbiditas teoritis yang sesuai, diagnosis molekuler dan diagnosis prenatal dapat dilakukan pada garis keluarga yang didiagnosis dari spektrum mutasi gen penyebab penyakit.