Konsep
Ini adalah sekelompok penyakit neurodegeneratif dengan ataksia sebagai manifestasi utama, dan lesi terutama melibatkan sumsum tulang belakang, otak kecil dan batang otak.
Klasifikasi
I. Ataksia herediter
1) Ataksia serebelar dominan autosomal (ADCA)
(1) Ataksia serebelar spinal (SCA)
(2) Ataksia episodik dominan autosomal (EA)
2) Ataksia serebelar resesif autosomal (ARCA)
II. Ataksia sporadis
1) Ataksia yang didapat
(1) Ataksia yang didapat umum terjadi pada keracunan etanol, formaldehida, natrium fenitoin, toluena, logam berat.
Degenerasi serebelar alkoholik (ACD): ACD adalah penyakit serebelar kronis, terutama terlihat pada pria paruh baya yang telah lama kecanduan alkohol. Ini adalah salah satu jenis ataksia kronis yang paling umum. Lesi terutama melibatkan bumi serebelar dan korteks serebelar yang berdekatan, dan dalam beberapa kasus hanya saluran piramidal. Gejala klinis yang sesuai terutama kelainan gaya berjalan yang parah dan ataksia tungkai bawah, dengan gejala tungkai atas yang lebih ringan, gejala artikulatoris dan okulomotor. Berbagai reaksi toksik terjadi.
(2) Defisiensi vitamin yang didapat ataksia umumnya dikaitkan dengan defisiensi VB1, VB12, VE
Kekurangan vitamin E: Kekurangan vitamin E terutama disebabkan oleh malabsorpsi karena berbagai penyakit gastrointestinal. Penyakit utama yang dapat menyebabkan defisiensi vitamin E termasuk penyakit celiac, fibrosis kandung empedu, sindrom usus pendek, dll. Ataksia yang disebabkan oleh defisiensi vitamin E terutama bermanifestasi sebagai ataksia postural dan gaya berjalan, disartria, neuropati sensorik, dan hilangnya refleks tendon.
(3) Ataksia yang didapat dari kekebalan tubuh
a. Degenerasi serebelar paraneoplastik
1) Ini adalah sekelompok penyakit degeneratif serebelum yang dimediasi kekebalan tubuh dan merupakan salah satu gangguan neurologis paraneoplastik yang paling umum.
2) Usia rata-rata onset adalah 63 tahun dan onsetnya subakut. Sebagian besar pasien memiliki gejala yang memburuk selama berminggu-minggu atau berbulan-bulan dan menyebabkan kelumpuhan.
3) Pasien dengan PCD terutama hadir secara klinis dengan ataksia serebelar sederhana, sering simetris, sebagian besar disertai dengan disfagia, nistagmus, dan diplopia.
4) Gejala ataksia bisa mendahului gejala prodromal (flu, mual, vertigo, dll.) a
b. Adanya antibodi anti-GAD (glutamic acid decarboxylase) dalam serum ataksia juga dapat bermanifestasi sebagai berbagai sindrom autoimun, seperti
diabetes mellitus yang tergantung insulin, sindrom pria kaku, hipotiroidisme
Ataksia anti-GAD: Pasien dengan antibodi terhadap GAD dalam serum dapat muncul dengan berbagai sindrom autoimun, seperti
sindrom orang kaku, diabetes mellitus yang tergantung insulin, hipotiroidisme. Ataksia dapat menjadi salah satu dari kondisi klinis ini dan sebagian besar terlihat pada wanita. Hal ini ditandai secara klinis dengan gejala ataksia serebelar yang progresif secara perlahan dan atrofi serebelar MRI pada sekitar setengah dari pasien. Diagnosis bergantung pada deteksi antibodi GAD dalam serum, tetapi tidak ada kemanjuran definitif yang telah dilaporkan untuk hormon steroid dan imunoglobulin intravena untuk ataksia Anti-GAD.
c. Ataksia gluten adalah salah satu jenis ataksia serebelar diseminata yang paling umum dan disebabkan oleh autoimunitas alergi gluten.
Ataksia gluten (GA): GA adalah penyakit autoimun yang melibatkan otak kecil akibat alergi gluten. GA memiliki onset yang terlambat dan muncul terutama sebagai ataksia gaya berjalan, sering kali dengan tanda dan gejala kerusakan saraf perifer dan penyakit autoimun lainnya. Diagnosis didasarkan pada deteksi AGA dalam serum. Diagnosis dini penyakit dan pengobatan dengan diet bebas gluten dapat membantu memperbaiki gejala ataksia dan menghentikan perkembangannya pada pasien dengan GA.
(4) Ataksia yang didapat dari infeksi sistem saraf pusat Ataksia serebelar akut dapat menjadi komplikasi dari beberapa infeksi patogen dan memiliki prognosis yang relatif baik, dengan pemulihan penuh dalam beberapa minggu Beberapa penyakit infeksi neurologis kronis menyebabkan ataksia progresif. Penyakit yang paling umum termasuk sifilis tulang belakang, penyakit Lyme, penyakit Whipple, sindrom imunodefisiensi yang didapat, dan penyakit Creutzfeldt-Jakob.
(5) Gangguan deposisi besi permukaan sistem saraf pusat
Ditandai dengan pengendapan besi bebas atau heme yang mengandung besi di sepanjang dan di bawah selaput lunak otak dan sumsum tulang belakang, yang mengakibatkan kerusakan pada korteks serebelar, saraf siput, korteks serebral, dan sumsum tulang belakang Gejala klinis termasuk ataksia serebelar progresif, gangguan pendengaran, dan kerusakan pada saluran piramidal.
1) Usia onset bervariasi dari 14 sampai 77 tahun dan durasi penyakit ini adalah l sampai 38 tahun.
2) Etiologi yang diterima secara luas adalah perdarahan subarachnoid berulang, yang dapat disebabkan oleh hemangioma atau varian vaskular
3) Diagnosis deposisi besi permukaan SSP bergantung pada adanya sinyal rendah linier pada permukaan otak dan sumsum tulang belakang yang terlihat pada pencitraan berbobot kerentanan magnetik resonansi magnetik.
4) Sebuah penelitian baru-baru ini menunjukkan bahwa pencitraan tertimbang kerentanan magnetik resonansi magnetik (SWI) menunjukkan endapan heme yang mengandung besi yang lebih jelas daripada pencitraan tertimbang T2, dan bahwa SWI dapat mendeteksi beberapa perdarahan intraserebral, sehingga memberikan petunjuk tentang penyebab yang mendasari pengendapan besi permukaan.
2) Gangguan genetik
(1) Gangguan resesif autosomal dengan onset dewasa termasuk ataksia Friedreich
(2) Gangguan dominan autosomal dengan riwayat keluarga yang tidak menyenangkan
(3) Ataksia neurodegeneratif non-herediter
(1) MSA-C (tipe cerebellar atrofi sistem multipel)
(2) Ataksia serebelar onset akhir idiopatik (SAOA)