Sindrom ataksia pelebaran kapiler adalah sindrom neurokutaneous yang langka, kompleks dan prognosis buruk, juga dikenal sebagai sindrom ataksia pelebaran kapiler, ataksia kapillaris, diskinesia kapillaris, dan kelompok sindrom Lovis-Bar. Penyakit ini merupakan kelainan resesif autosomal dan sebagian besar kasus disebarluaskan. Gambaran klinis meliputi ataksia serebelar dengan onset infantil, kapiler konjungtiva, sinus paranasal berulang dan infeksi paru, predisposisi keganasan, dan imunodefisiensi campuran. Patogenesis sindrom ataksia pelebaran kapiler tidak jelas. Sindrom ini merupakan kelainan resesif autosomal, di mana orang tua tidak mengembangkan penyakit ini, tetapi generasi yang sama mengembangkan penyakit ini, dan kedua jenis kelamin memiliki peluang yang sama untuk terkena. Penyakit ini dapat dikaitkan dengan autoimunitas, diferensiasi jaringan yang abnormal, dan cacat dalam sintesis dan perbaikan DNA. Gejala neurologis penyakit ini terutama ataksia serebelar, yang muncul pada masa bayi dan terutama mempengaruhi batang tubuh dan kepala. Anak belajar berjalan dengan gaya berjalan yang goyah dan pemisahan kaki yang lebar, diikuti oleh tremor yang disengaja pada tungkai atas dan tanda sulit berdiri dengan mata tertutup yang positif; usia berjalan anak tertunda, refleks tendon melemah atau menghilang, refleks plantar adalah fleksi, dan sebagian besar anak dapat disertai dengan gerakan koreiform atau tangan dan kaki Pada beberapa anak, ada kelumpuhan saraf pseudokinetik dan gerakan kompensasi seperti memiringkan kepala dan memutar leher serta mata berkedip ketika melihat target. Pada orang dewasa, atrofi otot tungkai distal, kelemahan dan tremor bundel otot dapat muncul. Situs pertama adalah bagian konjungtiva mata yang terbuka mirip dengan konjungtivitis, yang secara bertahap menghilang di dekat kornea, dan kemudian muncul di kelopak mata, hidung, pipi, telinga luar, leher, fossa siku, dan fossa N, yang sering terpapar atau mudah dirangsang. Selain itu, blefaritis seboroik kronis dan dermatitis seboroik juga umum terjadi. 3. Manifestasi lain Pasien sering memiliki fungsi kekebalan humoral dan seluler yang rendah, terutama kurangnya IgA sekretori, dan rentan terhadap infeksi pernapasan berulang, seperti sinusitis paranasal, bronkitis dan pneumonia, dan juga otitis media. Infeksi paru yang berulang dapat menyebabkan fibrosis paru-paru yang luas, jari-jari alu (jari kaki) dan insufisiensi paru. Hampir semua anak mengalami disfungsi seksual dan tidak mengembangkan karakteristik seksual sekunder. Skoliosis posterior dapat terjadi pada tahap akhir penyakit karena gerakan yang terbatas. Pasien rentan terhadap tumor ganas, terutama limfoma ganas dan leukemia limfositik. Kehilangan nafsu makan dapat terjadi akibat keterlibatan hati. Komplikasi Berbagai tanda dan gejala dapat terjadi. Ataksia serebelar progresif dapat dipersulit oleh nistagmus tatapan, strabismus, kesulitan okulomotor, penampilan pseudomask, bicara cadel, dan keterbelakangan mental; pasien dengan infeksi pernafasan yang berulang rentan terhadap limfoma sel B, leukemia, kanker payudara, dan penyakit endokrin, dan sering meninggal akibat infeksi kronis dan tumor. Pengobatan Untuk infeksi pernapasan, antibiotik yang efektif diberikan untuk mengendalikan infeksi. Terapi imunoglobulin dapat mencegah infeksi dan bermanfaat untuk meningkatkan fungsi kekebalan tubuh, dan obat-obatan seperti faktor transfer timosin dapat digunakan dengan efek yang tidak pasti. Levamisol dapat meningkatkan tingkat konversi limfosit pasien dengan penyakit ini. Transplantasi sumsum tulang dan transplantasi timus masih dalam tahap percobaan. Diazepam (Valium) dapat mengurangi gerakan yang tidak disengaja, fenotiazin dapat meringankan gerakan seperti koreografi, dan pengobatan vitamin E dapat diberikan kepada pasien dengan penyakit menengah hingga lanjut.