Diagnosis akhir MTC dibuat dengan sitologi aspirasi jarum halus pada pembengkakan tiroid. Untuk memperkenalkan MTC secara singkat, karsinoma tiroid meduler muncul dari sel parafolikular (juga dikenal sebagai sel C) kelenjar tiroid, yang merupakan sel neuroendokrin. Penyakit ini ditandai dengan sekresi kalsitonin dan berbagai zat termasuk antigen karsinoembrionik, serta produksi amiloid, dan pertama kali dideskripsikan oleh Hazand dkk. pada tahun 1959 sebagai tipe klinikopatologi yang berbeda dengan ciri-ciri yang unik dalam perkembangan, diagnosis, dan pengobatannya. Karsinoma tiroid meduler jarang terjadi, terhitung sekitar 3-10% dari kanker tiroid dan tergolong ganas. Tumor menyerang pembuluh darah dan metastasis jauh terjadi pada hingga 15% kasus, umumnya di hati, paru-paru dan tulang. Presentasi klinisnya mirip dengan kanker tiroid lainnya, kecuali untuk kombinasi sindrom endokrin, yang muncul dengan massa leher yang tumbuh lambat, termasuk pembesaran kelenjar getah bening di leher dan massa tiroid yang keras, terkadang dengan metastasis jauh sebagai gejala pertama. Diagnosis MTC perlu dibedakan dari penyakit-penyakit berikut ini: 1) tumor tiroid ganas: kanker tiroid yang belum berdiferensiasi, kanker tiroid folikuler, limfoma, dan karsinoma papiler; 2) tumor tiroid non-kanker: mis. adenoma tiroid. Jika penyakit-penyakit di atas perlu dibedakan, metode berikut ini umumnya digunakan: Sitologi aspirasi jarum halus (FNAC): untuk mengidentifikasi jenis patologis jaringan tumor MTC dan merupakan salah satu metode yang paling efektif untuk diagnosis kualitatif pra-operasi, dan jika DNA dapat diekstraksi, analisis mutasi gen RET juga dapat dilakukan; Tes kalsitonin: dapat digunakan sebagai penanda tumor spesifik MTC dan terkait erat dengan beban tumor; Metode pencitraan Ultrasonografi, CT, MRI dan kedokteran nuklir (pencitraan tiroid dan pemindaian seluruh tubuh dengan PET/CT), semuanya memainkan peran penting dalam menentukan lokasi dan diagnosis diferensial kualitatif tumor MTC. Perlu diperhatikan bahwa pasien yang datang dengan massa tiroid unilateral atau bilateral, dispnea, disfagia, massa di area leher lateral, suara serak, tangan dan kaki bergerak-gerak, kemerahan pada wajah, palpitasi, diare, dan kurus, harus dipertimbangkan untuk kemungkinan karsinoma tiroid meduler. Kalsitonin dan antigen karsinoembrionik merupakan indikator penting untuk diagnosis kanker tiroid meduler dan untuk menentukan keberhasilan pembedahan dan kekambuhan pasca operasi, dan harus menjadi perhatian semua dokter.