Cacat bawaan janin adalah cacat morfologis dari suatu organ atau bagian tubuh karena perkembangan abnormal intrinsik, yang juga dikenal sebagai cacat lahir. Manusia memiliki tingkat cacat lahir yang tinggi, dengan tingkat kejadian di luar negeri sekitar 15 persen. Angka kejadian di dalam negeri adalah sekitar 3,07 per seribu. Cacat lahir terjadi dalam urutan sebagai berikut: anensefali, hidrosefalus, spina bifida terbuka, tonjolan otak, bibir sumbing, celah langit-langit, penyakit jantung bawaan, trisomi 21, bifida perut, dan ensefalokel. Perkembangan janin dibagi menjadi tahap sel embrionik, tahap embrionik, dan tahap janin. Karena kepekaan yang berbeda dari setiap tahap terhadap efek faktor teratogenik, hasilnya pun bervariasi. Tahap sel embrionik relatif tidak sensitif, setelah aksi faktor teratogenik dapat menyebabkan kematian sel embrionik, aborsi; tahap embrionik adalah yang paling sensitif, setelah aksi faktor teratogenik dapat menyebabkan perkembangan struktural janin yang tidak normal; tahap janin setelah aksi faktor teratogenik hanya dimanifestasikan pada pertumbuhan atau kematian sel yang tidak normal, jarang terjadi pada malformasi struktural janin. Ada 3 jenis faktor yang menyebabkan malformasi janin: 1. Faktor lingkungan termasuk obat-obatan, bahan kimia, narkotika dan zat-zat lain yang dapat diakses di lingkungan. Faktor lingkungan teratogenisitas dan efek dosisnya, peran penting dan sensitivitas individu penyerapan, metabolisme, transit plasenta, tingkat paparan dan sebagainya. 2, infeksi virus TORCH kelompok infeksi mikroba ini memiliki karakteristik umum, yang dapat menyebabkan infeksi ibu dan anak. Wanita hamil karena perubahan endokrin dan penurunan kekebalan tubuh rentan terhadap infeksi primer, wanita hamil yang sebelumnya terinfeksi dalam tubuh virus potensial juga mudah diaktifkan dan infeksi berulang. Ketika viraemia terjadi pada wanita hamil, virus dapat menyebar melalui plasenta atau jalan lahir untuk menginfeksi janin, menyebabkan persalinan prematur, keguguran, lahir mati atau teratologi, serta menyebabkan kerusakan pada berbagai sistem dan organ pada bayi baru lahir, yang mengakibatkan berbagai tingkat keterbelakangan mental dan gejala lainnya. Terutama pada trimester pertama kehamilan, ketika embrio berada dalam periode organogenesis, infeksi virus pada masa ini dapat merusak sel atau menghambat pembelahan dan nilai tambah sel. Infeksi virus setelah periode organogenesis dapat menghancurkan jaringan dan struktur organ dan dapat menyebabkan infeksi persisten yang terus didetoksifikasi setelah lahir dan dapat menyebabkan patologi yang sesuai. Infeksi TORCH padat mempengaruhi kualitas populasi, dan egenetika memiliki hubungan yang penting. 3, faktor genetik jumlah kromosom atau kelainan struktural dan kelainan kromosom seks dapat menyebabkan malformasi janin. Beberapa cacat terkait dengan jenis kelamin, seperti obstruksi pilorus, ibu menderita penyakit ini, risiko keturunannya daripada ayah menderita penyakit ini ketika risikonya tinggi. 4, kombinasi faktor warisan poligenik dan faktor lingkungan sering kali dapat menyebabkan penyakit jantung bawaan, cacat tabung saraf, bibir sumbing, celah langit-langit dan obstruksi pilorus serta kelainan janin lainnya, sebagian besar terjadi pada janin perempuan. Malformasi janin yang umum 1, cacat tabung saraf. Disebabkan oleh kombinasi beberapa faktor, teratogen bekerja di awal tahap embrio, yang mengakibatkan cacat penutupan tabung saraf. Insiden perbedaan regional, wilayah utara Cina setinggi 6 ‰ ~ 7% 0, terhitung 40% ~ 50% dari jumlah total malformasi janin, sedangkan insiden wilayah selatan hanya sekitar l‰. Cacat tabung saraf meliputi anencephaly umum, sumbing oksipital, otak embun, dan cranio-vertebral bifida. Sekitar 80% cacat tabung saraf berhubungan dengan hidrosefalus. (1) Bayi anensefali: tengkorak dan jaringan otak tidak ada, dan sisa-sisa jaringan otak kadang-kadang terlihat, sering disertai dengan hipoplasia adrenal dan cairan ketuban yang berlebih. Sekitar 75% meninggal saat persalinan, sementara yang lainnya meninggal dalam beberapa jam atau beberapa hari setelah persalinan. Pada pemeriksaan abdomen, janin sebagian besar dalam posisi sungsang atau menghadap ke bawah dengan kepala kecil. Pada presentasi cephalic, pemeriksaan vagina dapat menunjukkan dasar tengkorak yang tidak rata, yang tidak boleh disalahartikan sebagai sungsang normal, tengkorak tidak terlihat pada ultrasonografi mode-B, dan kepala janin tanpa tengkorak terlihat pada radiografi abdomen. Serum alfa-fetoprotein ibu meningkat. Bayi anensefali memiliki penampilan tengkorak yang tidak ada, mata melotot, dan leher yang pendek. Setelah diagnosis dikonfirmasi. Persalinan harus diinduksi sedini mungkin, dan persalinan pervaginam tidaklah sulit. Jika ada kesulitan dalam melahirkan bahu janin, tunggu atau lakukan operasi pemusnahan janin. (2) Spina bifida: bagian dari kanal tulang belakang tidak sepenuhnya tertutup, dan cacatnya sebagian besar berada di sisi posterior; spina bifida samar-samar adalah cacat pada kanal tulang belakang lumbosakral, dengan kulit yang menutupi permukaannya. Sumsum tulang belakang dan saraf tulang belakang normal, dan tidak ada gejala neurologis; jika ada cacat tulang belakang yang menyebabkan sumsum tulang belakang dan selaput tulang belakang menonjol, dan kulit di permukaannya terbungkus dalam bentuk kistik, itu disebut tonjolan tulang belakang sumsum tulang belakang, dan sering ada gejala neurologis. Wanita hamil di daerah dengan prevalensi penyakit yang tinggi, atau dengan riwayat persalinan spina bifida harus melakukan skrining prenatal, di tengah kehamilan untuk mendeteksi serum alfa-fetoprotein ibu, ultrasonografi tipe-B dapat ditemukan di beberapa tulang belakang dua baris gema yang kuat pada tulang belakang, tulang belakang, tulang belakang yang pendek, terputus-putus, tidak beraturan, atau tonjolan bahan kistik yang tidak beraturan. Pada kasus yang parah, kehamilan harus diakhiri. Penyakit ini terjadi ~ risiko kekambuhan 2% sampai 5%, risiko dua kali kambuh bisa mencapai l0%, seperti disebabkan oleh faktor lingkungan seperti kekurangan asam folat, suplementasi asam folat secara signifikan dapat menurunkan tingkat kejadian, disarankan untuk memulai intervensi pada bulan ketiga sebelum kehamilan. (3) Hidrosefalus: refluks cairan serebrospinal tersumbat karena kegagalan saluran air otak, dan sejumlah besar cairan serebrospinal terakumulasi di dalam dan di luar ventrikel, yang menyebabkan peningkatan tekanan tengkorak, pelebaran ventrikel otak, peningkatan volume rongga tengkorak, pelebaran jahitan tengkorak, dan peningkatan ukuran ubun-ubun. Palpasi abdomen dapat menunjukkan kepala janin yang lebar. Pada kasus preeklampsia sefalika, pemeriksaan prenatal pada kepala janin positif untuk tanda trans-shame, pemeriksaan vagina pada preeklampsia tinggi, jahitan tengkorak lebar, ubun-ubun besar dan tegang, dan tulang tipis, lembut dan elastis. Ultrasonografi mode-B setelah usia kehamilan 20 minggu sangat membantu untuk diagnosis. Setelah diagnosis, persalinan segera diinduksi dan persalinan dilakukan melalui vagina setelah kraniotomi. 2. Bibir sumbing dan celah bibir dan langit-langit. Angka kejadiannya adalah l‰, dan risiko kekambuhan adalah 4%. Jika ayah adalah pasien, kejadian keturunannya adalah 3%, dan jika ibu adalah pasien, kejadian keturunannya adalah l4%. Pada celah bibir, lempeng palatum masih utuh, dan pada celah bibir dan langit-langit, terdapat hipoplasia hidung dan gigi. Celah langit-langit yang parah dapat masuk ke dalam faring, sehingga sangat mempengaruhi proses menyusui. Diagnosis prenatal lebih sulit, USG tipe B hanya dapat mendeteksi bibir dan langit-langit sumbing yang jelas, meskipun fetoskopi dapat mendiagnosis secara langsung, tetapi kerusakannya lebih besar. Koreksi plastik pada periode neonatal lebih efektif. 3 . Kembar sindrom adalah malformasi yang unik pada kembar monozigot, dan ultrasonografi mode-B sangat membantu untuk diagnosis. Setelah diagnosis, kehamilan harus diakhiri sedini mungkin, dan disarankan untuk menghancurkan janin melalui vagina. Pada kehamilan cukup bulan, janin harus dilahirkan melalui rahim. 4, pemeriksaan tambahan lainnya Untuk wanita hamil berisiko tinggi dengan riwayat paparan lingkungan yang merugikan atau riwayat keluarga dengan malformasi, skrining prenatal harus dilakukan, dikombinasikan dengan tes laboratorium dan berbagai pemeriksaan instrumental untuk diagnosis. Teknik dan metode diagnostik baru dalam beberapa tahun terakhir memiliki keunggulan karena bersifat dini, cepat, akurat, dan non-invasif. Dengan menggunakan metode-metode ini untuk memantau wanita hamil berisiko tinggi, diagnosis yang tepat waktu dan akurat dapat dibuat. 1 metode dan teknik diagnostik klinis yang umum digunakan (1) teknologi ultrasound karena aplikasinya yang mudah dan non-invasif telah digunakan dalam diagnosis klinis, dan dapat meningkatkan keamanan dan tingkat keberhasilan amniosentesis, kordosentesis, dan aspirasi vili korionik, sehingga berhasil melakukan pemeriksaan biokimia dan genetik; dalam beberapa tahun terakhir, USG tiga dimensi dapat membantu dalam diagnosis anomali janin; (2) fetoskopi, embrioskopi, meskipun termasuk dalam teknik diagnostik invasif, tetapi dapat menjadi lebih intuitif, pengamatan janin yang akurat, janin dapat didiagnosis. Meskipun fetoskopi dan embrioskopi adalah teknik diagnostik traumatis, mereka dapat mengamati janin atau embrio secara lebih intuitif dan akurat, dan mereka dapat mengambil sampel isi rongga rahim untuk diagnosis dan bahkan melakukan perawatan intrauterin. (3) Deteksi serologis TORCH dan infeksi mikroba patogen lainnya, AFP serum wanita hamil, tes asetilkolinesterase juga dapat diskrining untuk kelainan bawaan. (4) Amniosentesis, kordosentesis dan aspirasi vili korionik (5) Pemeriksaan biokimia HCG, AFP 2 Aplikasi gabungan dari sitometri aliran dan teknologi antibodi monoklonal Pencarian sel-sel yang berasal dari janin dari darah tepi wanita hamil, dan kemudian penggunaan teknologi reaksi berantai polimerase untuk diagnosis genetik telah berhasil dan sejalan dengan tren perkembangan diagnosis prenatal. Pencegahan dan pengobatan Pencegahan cacat lahir Prinsip pencegahan tiga tingkat harus diterapkan, yaitu, menghilangkan penyebab penyakit, diagnosis dini dan memperpanjang hidup. Membangun dan meningkatkan perawatan kesehatan perinatal, mempublikasikan secara luas pengetahuan eugenik kepada masyarakat, menghindari pernikahan serumpun atau pernikahan pasien dengan penyakit genetik yang serius, dan pada saat yang sama menganjurkan melahirkan anak yang sesuai dengan usia, memperkuat konseling genetik dan diagnosis prenatal, memperhatikan perlindungan lingkungan, dan mengurangi bahaya semua jenis teratogen lingkungan dapat secara efektif mengurangi tingkat kelahiran semua jenis bayi cacat bawaan. Untuk cacat bawaan yang tidak memiliki kemungkinan untuk bertahan hidup, seperti anensefali dan hidrosefalus, setelah didiagnosis, kehamilan harus diakhiri dengan persalinan yang diinduksi, dengan prinsip bahwa ibu harus terhindar dari kerusakan, dan jika ada kesulitan dalam persalinan, pemusnahan janin harus dilakukan jika perlu; untuk cacat bawaan yang memiliki peluang untuk bertahan hidup dan dapat dikoreksi dengan pembedahan, harus dilahirkan melalui vagina sejauh mungkin.