Malformasi anorektal terjadi akibat gangguan yang terjadi selama perkembangan embrio normal. Penyebab gangguan perkembangan anorektal masih belum diketahui. Dalam beberapa tahun terakhir, banyak ahli percaya bahwa malformasi anorektal berhubungan dengan faktor genetik. Ada riwayat keluarga yang mengalami kelainan ini sebesar 1-9 persen. Penelitian telah menunjukkan bahwa hal ini terkait dengan gen HLA yang terletak di lengan pendek kromosom 6, dan HoxA-13 dan HoxD-13 mungkin merupakan salah satu gen penyebabnya. Beberapa penelitian asing pada tikus awal dan pertengahan kehamilan yang menghirup kloroform, atau disuntikkan melalui tabung lambung vinilthiourea, atau suntikan asam retinoat intraperitoneal, atau untuk mengambil adriamisin, dll., Dapat membuat tikus betina menghasilkan malformasi anorektal pada anak tikus, tingkat kejadian kelainan bentuk setinggi 30% -90%, jenis kelainan bentuk dan perubahan patologis mirip dengan malformasi anorektal manusia, menunjukkan bahwa penggunaan obat-obatan ini dapat disebabkan oleh teratogenisitas keturunannya.