Nn. W pernah mengalami dua kali kehamilan, yang keduanya diakhiri karena aborsi embrio. Suami Nn. W adalah pembawa ektopik seimbang dan meskipun secara fenotipik normal, hanya 1/18 keturunannya yang memiliki kariotipe normal dan 1/18 memiliki kariotipe ektopik seimbang, yang keduanya akan menghasilkan kehamilan dan persalinan yang normal, sedangkan 16/18 akan mengalami penghapusan sebagian atau duplikasi. Kedua kariotipe di atas dapat menghasilkan kehamilan dan persalinan yang normal, sedangkan 16/18 dapat menghasilkan penghapusan sebagian atau duplikasi kromosom dan keguguran. Dokter memberi tahu Ibu W bahwa mereka dapat melakukan pemeriksaan embrio normal melalui fertilisasi in vitro generasi ketiga (PGS) atau memilih inseminasi donor, dan mereka memilih yang terakhir dan melahirkan bayi yang sehat. Pasangan ini diberikan panduan klinis tentang penyebab keguguran berulang melalui pengujian kromosom dan konseling genetik. Jadi, pasien mana yang memerlukan pengujian genetik terkait reproduksi dan konseling genetik? Secara umum, tes kromosom untuk kedua pasangan secara rutin direkomendasikan untuk pasangan yang mengalami keguguran berulang, hamil atau melahirkan anak yang secara kromosom tidak normal, atau untuk pasangan yang sedang menjalani program bayi tabung untuk pembuahan dengan bantuan, dan untuk beberapa pasangan yang memerlukan eugenika sebelum pembuahan. Pasangan atau keturunan dengan kelainan kromosom atau genetik yang signifikan akan memerlukan konseling genetik terkait reproduksi dan rencana kesuburan. Konseling genetik adalah proses untuk membantu pasien memahami dan beradaptasi dengan peran faktor genetik dalam penyakit dan implikasi medis, psikologis, dan keluarganya. Melalui konseling genetik, pasien diberitahu tentang risiko keturunan mereka mengalami kelainan genetik yang relevan dan apakah pencegahan primer atau sekunder penyakit dapat dicapai melalui reproduksi berbantuan atau pengujian prenatal.