Pemeriksaan kromosom dilakukan dengan menginkubasi darah tepi selama 72 jam pada suhu 37°C di bawah pengaruh faktor perangsang pertumbuhan sel, phytoagglutinin (PHA), untuk mendapatkan sejumlah besar sel yang membelah. Sel-sel tersebut kemudian dibengkakkan dengan hipotonisitas untuk mengurangi jalinan dan tumpang tindih kromosom, dan akhirnya difiksasi pada slide dengan metanol dan asam asetat glasial untuk mengamati struktur dan jumlah kromosom di bawah mikroskop. Kariotipe laki-laki normal adalah 44 autosom ditambah 2 kromosom seks X dan Y. Ini sering disebut sebagai 46, XY dalam laporan pemeriksaan. Perempuan normal memiliki autosom yang sama dengan laki-laki dan dua kromosom seks, XX, yang sering dinyatakan sebagai 46, XX. 46 menunjukkan jumlah total kromosom, dan apa pun yang lebih besar atau lebih kecil dari 46 dianggap sebagai jumlah kromosom yang tidak normal. Kromosom seks yang hilang sering diwakili oleh O. Biaya tes kromosom: Biaya tes kromosom bervariasi dari satu tempat ke tempat lain dan umumnya berkisar antara 300-500. Indikasi klinis untuk pemeriksaan kromosom: 1. Pasien dengan leukemia dan tumor lainnya Kelainan kromosom yang terdapat pada leukemia dan tumor lainnya dapat menyebabkan ekspresi onkogen pada sel darah, yang mengakibatkan pertumbuhan ganas yang tidak terkendali pada sel darah. Leukemia yang berbeda sering kali memiliki kelainan kromosom yang khas, sehingga pemeriksaan kromosom dapat membantu diagnosis dan penentuan prognosis leukemia. (1) Leukemia limfoblastik akut: pemeriksaan kromosom dapat menunjukkan translokasi resiprokal kromosom 8 dan 14, translokasi resiprokal kromosom 4 dan 11, enam kromosom abnormal yang dibentuk oleh translokasi resiprokal kromosom 9 dan 22, serta kromosom 21 tambahan. (2) Leukemia mieloid akut: perubahan kromosom terutama terdiri dari translokasi resiprokal kromosom 8 dan 21, serta translokasi resiprokal kromosom 15 dan 17, yang menghasilkan empat kromosom abnormal. (3) Leukemia granulositik kronis: Kromosom Ph adalah kromosom penanda, yang dibentuk oleh translokasi bagian kromosom 9 dan 22. Keberadaan kromosom Ph merupakan indikator diagnosis leukemia granulositik kronis, dan ada tidaknya kromosom Ph selama pengobatan juga dapat digunakan sebagai indikator referensi kemanjuran pengobatan dan hasilnya. Jika kromosom tidak bergabung kembali ke posisi semula, mereka akan membentuk berbagai kromosom dengan struktur abnormal, seperti delesi, translokasi, inversi, duplikasi, kromosom cincin, dll. Jika penyimpangan ini terjadi pada sel somatik, mereka dapat menyebabkan beberapa penyakit yang sesuai, seperti tumor. Jika kelainan terjadi pada sel germinal, kelainan ini dapat memiliki efek genetik dan memengaruhi keturunannya, menyebabkan keguguran, kelahiran mati, dan anak cacat. 3. Kelainan karakteristik seks sekunder yang umum ditemukan pada wanita, seperti amenorea primer, displasia seksual, perawakan pendek, ektropion siku, dada berbentuk perisai, keterbelakangan mental ringan, sedikit atau tidak ada bulu kemaluan, bulu ketiak, garis bulu di punggung, kemandulan, dan sebagainya, harus dipertimbangkan untuk kelainan kromosom X. Kelainan kromosom X yang umum terjadi adalah sindrom Turner dan kromosom X bercincin. Pasien dengan sindrom Turner memiliki satu kromosom X lebih sedikit daripada wanita normal dan memiliki kariotipe 45, XO. Pasien dengan kromosom X bercincin memiliki putusnya kedua ujung kromosom X karena satu dan lain hal dan bergabung kembali di lokasi putusnya kromosom X untuk membentuk sebuah cincin, semakin kecil cincinnya, semakin parah gejala klinisnya. Deteksi dini terhadap kelainan ini dan pengobatan yang tepat dapat menyebabkan perbaikan karakteristik seksual sekunder dan dapat menyebabkan kesuburan. Untuk pasien dengan diferensiasi genital eksternal yang ambigu, seperti penis dengan hipospadia atau klitoris yang membesar dalam bentuk penis, sering kali sulit untuk menentukan jenis kelamin yang benar berdasarkan penampilan genitalia, dan tes kromosom seks dapat membantu membuat diagnosis yang jelas. Beberapa pria yang bertubuh tinggi, agresif, dan memiliki perilaku agresif mungkin memiliki kelainan kromosom seks. Sebagian besar pasien memiliki fenotipe normal, yaitu dalam kondisi sehat dan sering subur, tetapi kemungkinan memiliki keturunan laki-laki dengan 47,XYY yang sama lebih besar daripada populasi normal. Prevalensi kondisi ini adalah 1 dari 750 pria pada populasi pria pada umumnya, dan insidensi kondisi ini adalah 1 dari 800 pria pada populasi pria pada umumnya. /Insidennya adalah 1 dari 800 pria, 1 dari 1 persen pria dengan keterbelakangan mental, dan hingga 1 dari 10 pria dengan infertilitas. Disfungsi reproduksi Sedikitnya 7-10 persen wanita dengan disfungsi reproduksi, seperti infertilitas, aborsi multipel, dan malformasi, adalah pembawa kelainan kromosom. Ini termasuk kelainan kromosom struktural seperti translokasi dan inversi yang seimbang, serta kelainan kuantitatif seperti 45,XO pada wanita dengan satu kromosom X yang kurang atau 47XXY pada wanita dengan satu kromosom Y yang lebih banyak. translokasi dan inversi yang seimbang sering kali tidak menyebabkan penyakit pada pembawanya karena tidak ada kehilangan gen, tetapi dapat menyebabkan disfungsi reproduksi seperti kemandulan, keguguran, dan malformasi karena kelainan kromosom pada sel germinal. Jumlah kromosom seks yang tidak normal dapat menyebabkan infertilitas dan sering kali karakteristik seksual sekunder yang tidak normal. 7. Pemeriksaan pranikah dapat mendeteksi pembawa kromosom abnormal dengan fenotip normal, seperti translokasi kromosom seimbang dan inversi, yang secara fenotipik normal karena gen tidak hilang, tetapi sangat mungkin menyebabkan keguguran, kelainan, dan kelahiran mati, dan pengendalian kelahiran buta dapat meningkatkan angka kelahiran anak abnormal. Pemeriksaan pranikah juga dapat mengidentifikasi pasien dengan fenotip normal tetapi memiliki kelainan kromosom seks, yang dapat bermanifestasi sebagai disfungsi seksual dan infertilitas. Oleh karena itu, pemeriksaan pranikah memiliki arti penting untuk egenetika. Gambaran klinis umum dari kelainan kromosom adalah kepala kecil, rambut tipis dan halus, jarak mata lebar, posisi telinga rendah, leher pendek, hidung kolaps dan pendek, alat kelamin luar hipoplastik, celah langit-langit, hipo atau hipermiotonia, epilepsi, telapak tangan tembus, atresia anus, perawakan pendek, retardasi pertumbuhan, celah mata kecil, garis rambut rendah, persisten penyakit kuning neonatal dan sianosis yang ditandai, ptosis, kelainan jantung, kelainan ginjal, dan cacat iris atau retina. Pemeriksaan kromosom dapat mengungkapkan kelainan seperti trisomi 21.