Kemungkinan anak normal dengan penghapusan kromosom 22q11 sangat kecil, dan termasuk dalam kelompok sindrom mikrodelesi 22q11.2 dengan insidensi 1:4000 kelahiran hidup, dengan manifestasi klinis termasuk kelainan jantung, perkembangan timus yang abnormal, keterlambatan perkembangan, kelainan intelektual, dan kelainan kejiwaan. Pengakhiran kehamilan direkomendasikan untuk diagnosis prenatal dan manajemen multidisiplin diperlukan untuk deteksi pascakelahiran. Sindrom mikrodelesi 22q11.2 mengacu pada sekelompok sindrom klinis yang disebabkan oleh delesi heterozigot di wilayah 22q11.21-q11.23, yang dapat menyebabkan malformasi jantung, kelainan wajah, displasia timus, celah langit-langit mulut, dan hipokalsemia, dan juga dapat muncul dengan berbagai tingkat keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental, dan kelainan mental. Sindrom mikrodelesi 22q11.2 adalah sindrom mikrodelesi yang paling umum terjadi pada manusia, terjadi pada tingkat 1:4.000 kelahiran hidup, dan merupakan penyebab paling umum kedua penyakit jantung bawaan. mikrodelesi pada bagian proksimal lengan panjang kromosom 22 dapat dideteksi pada 90% hingga 95% pasien. Diagnosis pra-implantasi atau prenatal efektif dalam mencegah kelahiran anak yang terkena. Kelainan kromosom ini diwarisi dari orang tua pada sekitar 5-10% kasus dan diwariskan secara autosomal dominan; anak-anak dari orang tua yang terkena dampak memiliki kemungkinan 50% lebih besar untuk memiliki penyakit ini, dan anak-anak biasanya lebih aktif secara klinis daripada orang tua mereka. Pengujian FISH pada kromosom dan genom pada pasien yang dicurigai secara klinis dan orang tua yang memiliki riwayat hasil kehamilan yang buruk dapat memberikan konseling genetik dan pengambilan keputusan klinis. Saat ini, pengobatan pasien terutama bersifat simtomatik yang dikombinasikan dengan perawatan multidisiplin. Prognosis tergantung pada tingkat keparahan presentasi klinis.