Skrining sindrom Down tidak gratis dan biasanya dilakukan pada usia kehamilan sekitar 12 minggu hingga 17 minggu. Skrining sindrom Down memeriksa kemungkinan sindrom Down dan kelainan genetik seperti cacat tabung saraf pada janin. Jika risiko sindrom Down tinggi, bayi harus diwaspadai terhadap penyakit ini dan amniosentesis lebih lanjut atau tes DNA non-invasif kromosom janin harus dilakukan untuk menentukan apakah janin memiliki penyakit ini. Penting untuk secara aktif menyelesaikan tes prenatal yang relevan selama kehamilan untuk mendeteksi dan mengobati masalah pada waktunya untuk mencegah masalah perkembangan yang serius. Kegagalan untuk melakukannya dapat mengakibatkan kelahiran bayi yang cacat, yang dapat menambah beban keluarga dan masyarakat. Pada awal kehamilan, perawatan harus dilakukan untuk menghindari infeksi virus yang dapat menginfeksi janin dan menyebabkan cacat perkembangan.