Ada banyak penyakit genetik, baik yang bersifat bawaan, keluarga, maupun seumur hidup, yang pada dasarnya dibagi ke dalam tiga kategori berdasarkan karakteristik keturunannya: penyakit monogenik, warisan poligenik, dan kelainan kromosom. Penyakit monogenik dibagi lagi menjadi pewarisan dominan, resesif, dan terkait jenis kelamin. Pewarisan dominan berarti salah satu orang tua memiliki gen dominan yang diwariskan ke generasi berikutnya dan diturunkan dari generasi ke generasi, misalnya, polidaktili, sindaktili, glaukoma primer, dll. Pewarisan resesif berarti orang tua berpenampilan normal, tetapi keduanya merupakan pembawa gen penyebab penyakit, misalnya tuli kongenital, rabun jauh, albinisme, dll. Pewarisan terkait jenis kelamin berarti bahwa jika ibu adalah pembawa gen penyebab penyakit, maka gen tersebut akan diwariskan kepada anak laki-laki; jika ayah adalah pembawa gen penyebab penyakit, maka gen tersebut akan diwariskan kepada anak perempuan, misalnya hemofilia, kebutaan warna merah-hijau, yang lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan. Warisan poligenik berarti bahwa ada beberapa variasi genetik dan pengaruh yang menyebabkannya, misalnya, panjang, ukuran tubuh, kecerdasan, warna kulit, dan tekanan darah semuanya bersifat poligenik, begitu juga dengan bibir sumbing, celah langit-langit, asma, dan skizofrenia, yang lebih banyak dipengaruhi oleh faktor lingkungan. Kelainan kromosom, yang disebabkan oleh jumlah atau susunan kromosom yang tidak normal, paling sering terlihat pada dismorfisme kongenital, penyakit jantung bawaan, albinisme, fenilketonuria, trisomi 21, dan disgenesis gonad.