Sindrom Sturge-Weber (SWS), juga dikenal sebagai angiomatosis ensefalofasial atau angiomatosis ensefalotrigeminal, adalah sindrom neurokutaneus bawaan langka yang ditandai dengan angiomatosis wajah dan intrakranial. Sturge melaporkan kasus pada tahun 1879 dan Weber pada tahun 1922, dan nama sindrom Sturge-Weber pertama kali digunakan oleh Bergstrand pada tahun 1936, sesuai dengan namanya. Namun, karena insiden SWS hanya 0,002% atau kurang dari itu, belum ada standar yang seragam untuk diagnosis dan pengobatannya. Secara khusus, perawatan bedah jarang dilaporkan di Cina. Dalam makalah ini, kami melaporkan data klinis dari seorang pasien yang dirawat di departemen kami untuk membahas penilaian pra operasi dan pendekatan bedah untuk perawatan bedah SWS. Pasien, seorang laki-laki berusia 24 tahun, mengalami kejang pertama kali pada usia 12 hari, yang ditandai dengan sentakan tonik pada tungkai, kedua mata dan kepala bergulir ke kiri, tanpa sianosis pada bibir. Ia diberi karbamazepin 0,05 g dan natrium valproat 0,2 g secara oral, tetapi frekuensi kejang tidak berkurang secara signifikan. Dia sekarang merasa berdebar-debar dan tidak nyaman sebelum kejang. Selama kejang, tungkai kiri berkedut terlebih dahulu dan kemudian seluruh tubuh berkedut. Pada pemeriksaan kulit area frontal kanan, orbital lateral, dan zigomatik, terlihat hemangioma merah yang berbentuk tidak teratur, rata pada permukaan kulit dan berubah warna saat ditekan. Tidak ada nevus vaskular intraokular dan tekanan intraokular normal. Tidak ada tanda-tanda neurologis positif lainnya. Kecerdasan Wechsler tergolong rendah hingga sedang. MRI menunjukkan kalsifikasi pada permukaan otak lobus temporal dan oksipital kanan dengan atrofi otak lokal dan atrofi hipokampus bilateral serta sklerosis (. Analisis spektral menunjukkan penurunan puncak N-asetil aspartat (NAA) dan peningkatan puncak kolin (Cho) di hipokampus secara bilateral. Video EEG menunjukkan berkurangnya aktivitas listrik di sisi kanan selama periode interiktal, dengan lonjakan tunggal 2c/s dan gelombang lambat dengan amplitudo 80-100μν di area temporal, parietal, dan oksipital kanan. Pemeriksaan lapang pandang menunjukkan adanya hemianopia isotropik bilateral sisi kiri. Riwayat masa lalu dan riwayat keluarga negatif. Insisi frontotemporo-oksipital kanan gabungan dibuat. Intraoperatif, suplai darah yang kaya terlihat pada permukaan meninges, dan lobus temporal dan oksipital kanan berwarna ungu tua dengan pembuluh retikuler abnormal dan kalsifikasi kortikal. Elektroensefalografi kortikal (EcoG) menunjukkan gelombang lambat yang abnormal pada lobus temporal dan oksipital serta lonjakan amplitudo yang tinggi pada daerah tengah kanan. 3cm dan 5cm posterior kutub temporal pada girus temporal tengah kanan, elektroda yang dalam ditusuk secara vertikal sepanjang 3,5cm, dan amigdala serta EEG hipokampus diukur. Lobus temporal anterior kanan, hipokampus, dan amigdala dipotong, dan korteks abnormal pada lobus temporal dan oksipital posterior kanan diangkat. Ukuran jaringan otak yang abnormal adalah sekitar 8 cm × 6 cm × 3 cm, hipokampus sekitar 2 cm × 1,2 cm × 2 cm, dan amigdala seukuran sebutir beras. Setelah reseksi, penelusuran EcoG dilakukan dan amplitudo gelombang EEG berkurang pada area yang direseksi, tanpa lonjakan atau gelombang lambat. Pasien terus mengonsumsi Depakene pasca operasi dan tidak ada kejang yang teramati selama rawat inap. EEG diulang dan hanya beberapa gelombang alfa 10c/s, 25-50 μν, yang terlihat, dengan berkurangnya aktivitas listrik di sisi kanan. Patologi menunjukkan adanya kongesti yang nyata pada permukaan jaringan otak yang direseksi, dengan banyak pembuluh darah abnormal yang berkembang biak. Materi abu-abu mengalami atrofi pada tingkat yang berbeda-beda dan mengandung badan kerikil dengan ukuran yang bervariasi. Mikroskop cahaya menunjukkan penurunan neuron dengan degenerasi dan proliferasi sel glial dalam materi putih. Degenerasi dan atrofi neuron terlihat pada hipokampus dan amigdala, dan badan kerikil terlihat pada hipokampus. CT pasca operasi diulang dan lesi yang mengalami kalsifikasi dieksisi seluruhnya. Tidak ada kejang yang teramati pada tindak lanjut 3 bulan pasca operasi. Manifestasi klinis yang khas dari sindrom Sturge-Weber adalah hemangioma kulit pada satu sisi wajah (sering kali di area cabang pertama dan kedua dari saraf trigeminal), epilepsi dan glaukoma ipsilateral, sementara satu atau dua mungkin tidak ada pada kasus yang tidak lazim. Etiologi dari kondisi ini belum jelas. Hal ini diduga disebabkan oleh perkembangan abnormal neuroektoderm dan mesoderm vaskular antara 4 dan 8 minggu kehidupan embrio, tetapi penelitian terbaru menemukan bahwa mutasi pada gen RASA1 mungkin terkait erat dengan SWS. Sindrom ini sekarang dianggap sebagai kelainan bawaan daripada kelainan genetik, mengingat sebagian besar kasus di masa lalu disebarkan. Pengobatan saat ini untuk SWS terutama bersifat simtomatik, sedangkan pengobatan epilepsi berfokus pada pengurangan kejang dan menghindari kerusakan otak lebih lanjut akibat kejang berulang. Terapi obat anti-epilepsi umumnya lebih disukai daripada karbamazepin, dengan asam valproat dan natrium fenitoin juga tersedia, tetapi semuanya memiliki hasil yang buruk. Perawatan bedah secara bertahap menjadi lebih diterima, tetapi waktu pembedahan tidak dapat dipastikan. Beberapa ahli percaya bahwa pembedahan hanya boleh dilakukan setelah pengobatan anti-epilepsi jangka panjang yang teratur gagal. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa pembedahan pada masa bayi (hingga usia 2 tahun) tidak hanya dapat menggugurkan kejang, tetapi juga dapat meningkatkan kelangsungan hidup dengan menghindari kerusakan neurologis lebih lanjut yang disebabkan oleh epilepsi, tetapi hasilnya masih harus dibuktikan. Perawatan bedah dini untuk sindrom ini masih menjadi pilihan utama, dengan reseksi kortikal, lobektomi, hemisferektomi, dan kalosotomi korpus sebagai prosedur yang paling sering digunakan. Telah dilaporkan sebelumnya bahwa eksisi total pada korteks atau lobus yang sakit dapat efektif dalam mengendalikan epilepsi. Pada pasien dengan kerusakan hemisfer yang luas dengan epilepsi refrakter, hemisferektomi mungkin lebih efektif. Laporan kasus sebelumnya menunjukkan bahwa pasien yang menjalani hemisferektomi pada masa bayi memiliki kontrol kejang yang baik pasca operasi dan pemulihan yang hampir sempurna dari tardive pasca operasi, yang mungkin terkait dengan fungsi kompensasi neurologis yang lebih besar pada bayi, sedangkan pasien yang lebih tua yang menjalani hemisferektomi memiliki derajat tardive yang berbeda-beda. Korpus kalosotomi adalah prosedur paliatif dan hanya dapat dipertimbangkan ketika pasien sering mengalami episode jatuh atau ketika tidak ada prosedur pembedahan lain yang dapat dilakukan. Ada beberapa laporan kasus tentang prosedur ini, yang hanya menunjukkan hasil jangka pendek yang cukup baik dan hasil jangka panjang yang tidak pasti. Dalam kasus ini, MRI dan analisis spektral menunjukkan adanya lesi anatomis di belahan otak kanan, dengan sklerosis pada hipokampus dan EEG menunjukkan berkurangnya aktivitas listrik secara luas di sisi kanan dan lonjakan paroksismal di daerah parietal-oksipital. Mempertimbangkan kemungkinan disfungsi motorik dan kognitif yang lebih parah setelah hemisferektomi, kami memilih untuk melakukan lobektomi dan membuang korteks temporal dan oksipital kanan yang mengalami pengapuran, serta hipokampus ipsilateral dan amigdala di bawah pengawasan EcoG. Secara intraoperatif, gelombang lambat ditemukan di korteks perifer lesi, sementara gelombang lonjakan amplitudo tinggi dikeluarkan di daerah tengah lokasi lesi distal, meskipun tidak ada perubahan patologis yang jelas. Hal ini sedikit berbeda dengan hasil penelitian Rasmussen [8], yang menemukan bahwa fokus epileptogenik yang paling aktif umumnya terletak di korteks perifer lesi angiosarkoma. Mekanisme pelepasan abnormal di daerah pusat, konsisten dengan gelombang seperti lonjakan di daerah parietal yang terlihat pada EEG pra operasi, kurang jelas; bisa jadi karena lesi vaskular membran lunak yang mempengaruhi suplai darah ke daerah tersebut, atau bisa juga karena kerusakan otak yang disebabkan oleh kejang berulang. Namun, emisi gelombang lonjakan amplitudo yang tinggi pada korteks fungsional mungkin terkait erat dengan seringnya kejang pada pasien, yang menunjukkan bahwa fokus epilepsi dan lesi anatomis mungkin tidak sama, yang menempatkan permintaan yang lebih tinggi pada lokalisasi fokus epilepsi pra operasi. Karena SWS sebagian besar disebarluaskan dan kasusnya jarang terjadi, masih banyak masalah yang perlu didiskusikan lebih lanjut tentang perawatan bedah sindrom ini, seperti pilihan pendekatan dan waktu pembedahan, penilaian pra operasi terhadap kondisi pasien, dampaknya terhadap fungsi motorik dan kognitif pasien setelah perawatan bedah, dan penggunaan obat antiepilepsi pasca operasi.