Malformasi vena (VM) (sebelumnya dikenal sebagai hemangioma kavernosa atau hemangioma vena) adalah yang kedua setelah hemangioma infantil dalam kejadian penyakit pembuluh darah di kepala dan leher. Di antara kelainan pembuluh darah pada kepala dan leher, kelainan pembuluh darah vena adalah yang paling umum. Ketidakkonsistenan nomenklatur sebelumnya telah menyebabkan kebingungan antara malformasi vena dan neoplasma vena, yang mengakibatkan penanganan yang tidak tepat. Pada tahun 1982, Mulliken dan Glowacki membagi penyakit vaskular ke dalam dua kategori utama berdasarkan riwayat, presentasi klinis dan gambaran histologis: hemangioma infantil dan malformasi vaskular. Hemangioma infantil muncul sebagai proliferasi sel endotel, sedangkan malformasi vaskular adalah sel endotel yang sudah matang tanpa kecenderungan untuk berkembang biak. Malformasi vena adalah kelainan pembuluh darah di mana lesi terdiri dari sejumlah sinus vena yang melebar dengan berbagai ukuran, yang secara histologis tampak seperti spons, berdinding tipis dengan ukuran yang bervariasi. Malformasi vaskular juga mencakup malformasi limfatik, malformasi kapiler (sebelumnya dikenal sebagai ‘noda anggur’), malformasi arteriovenosa (sebelumnya dikenal sebagai ‘hemangioma trabekular’) dan malformasi vaskular campuran. Malformasi vena diklasifikasikan sebagai malformasi vaskular aliran rendah berdasarkan karakteristik hemodinamiknya. Klasifikasi hemodinamik memfasilitasi pemilihan pengobatan yang tepat. Malformasi vaskular aliran rendah seperti malformasi vena dan malformasi limfatik terutama diobati dengan skleroterapi perkutan, sedangkan malformasi arteriovenosa diobati dengan emboli intervensi arteri. Perlu dicatat bahwa sejumlah besar lesi yang dikenal sebagai ‘cavernous haemangioma’, yang terletak di dalam tulang atau otot, sebenarnya adalah malformasi vena. 1. Presentasi klinis: Malformasi vena adalah bawaan lahir, tetapi mungkin tidak menunjukkan gejala saat lahir dan tidak terdeteksi hingga beberapa tahun kemudian. Sebagian besar kelainan bentuk vena bersifat dangkal, lunak dan dapat dikompres, tanpa sensasi denyut, dan kulit pada permukaan pembengkakan mungkin berwarna kebiruan. Pada lesi yang lebih dalam, tanda-tandanya biasanya biasa-biasa saja. Malformasi vena bersifat stabil dan dapat dirangsang untuk meningkat dengan cepat oleh trauma atau perubahan hormonal di lingkungan. Malformasi vena tidak dapat sembuh dengan sendirinya dan tidak ada perbedaan jenis kelamin dalam kejadiannya. Malformasi vena pada kepala dan leher dapat terjadi di dalam jaringan lunak maupun di dalam tulang. Lokasi jaringan lunak dari malformasi vena adalah, dalam urutan preferensi, pipi, mandibula, ruang sublingual, lidah, dan area periorbital. Malformasi vena intraosseus lebih sering terjadi di daerah frontoparietal tengkorak dan mandibula wajah. Malformasi vena biasanya tidak bergejala, tetapi dapat menyebabkan kerusakan kosmetik, perkembangan tulang yang tidak normal, pembekuan darah yang terlokalisasi dan kecenderungan perdarahan. Malformasi vena intramuskular dan yang terletak di dalam sering kali muncul sebagai nyeri di pagi hari. Kelainan vena yang besar di kepala dan leher dapat menekan jalan napas dan mengganggu pernapasan dan makan, dan yang terletak di orbit dapat merusak saraf optik. Malformasi vena pada wajah di daerah garis tengah harus diperhatikan secara khusus untuk komplikasi anomali vena intrakranial dan komunikasi ekstrakranial. Ultrasonografi menunjukkan rongga hipoekoik heterogen dengan batu vena sebagai tanda khas malformasi vena. Colour Doppler menunjukkan kecepatan aliran yang rendah dan MRI memiliki karakteristik, dengan sinyal moderat pada T1W dan sinyal tinggi yang signifikan pada T2W, dengan berbagai tingkat peningkatan lesi. Struktur seperti “tandan anggur” yang tersegmentasi secara fibro di dalam lesi adalah tipikal, dan terkadang batu vena yang bulat dan bersinyal rendah terlihat di dalam lesi. Batu vena dan invasi tulang dapat diidentifikasi dengan sinar-X dan CT. Angiografi transluminal perkutan memberikan visualisasi yang baik pada lesi dan fitur hemodinamiknya. Pasien dengan kelainan vena dengan keterlibatan saluran napas pada MRI memerlukan laringoskopi untuk menilai sejauh mana keterlibatan endotrakeal dan risiko trakeotomi. Pengobatan malformasi vena meliputi skleroterapi, terapi elektrokimia, laser dan eksisi bedah. Obat anti-angiogenik tidak efektif terhadap malformasi vena. Diagnosis yang tidak tepat seperti ‘cavernous haemangioma’ sering kali menyebabkan pengobatan yang tidak tepat atau bahkan radioterapi. Pembedahan sering kali berulang atau menyebabkan kompromi fungsional dan kosmetik yang tidak dapat diterima karena trauma pembedahan yang berlebihan, dengan hasil yang tidak memuaskan. Skleroterapi dengan pungsi perkutan langsung dapat mengurangi atau menyembuhkan lesi dan sekarang menjadi pengobatan pilihan di sebagian besar pusat yang menangani penyakit pembuluh darah. Skleroterapi sangat efektif pada pasien dengan kelainan vena yang mengeluhkan nyeri dan lesi yang terbatas, dan pereda nyeri dapat dicapai meskipun lesi tetap ada setelah perawatan. Malformasi vena difus relatif tidak efektif dan pengobatan ditujukan untuk meredakan gejala daripada penyembuhan total. Skleroterapi mungkin tampak mudah, tetapi dapat menyebabkan komplikasi serius dan harus dilakukan oleh spesialis yang berpengalaman. Pasien harus diberitahu sepenuhnya tentang risiko sebelum perawatan. Agen sklerosis yang umum digunakan termasuk etanol anhidrat, asam minyak ikan kod, natrium tetradesil sulfat, polidokanol, aminoetanol, pinamisin, dan siklofosfamid. Etanol anhidrat menjadi pilihan penting untuk pengobatan malformasi vena karena sifat agresifnya yang kuat, kemanjurannya yang signifikan, dan tingkat kekambuhan yang rendah. Etanol anhidrat mendenaturasi protein, mengendapkan protoplasma dan menutup lesi secara permanen, menjadikannya agen sklerosis yang paling efektif yang telah terbukti secara klinis, dan endotel yang hancur tidak dapat diregenerasi. Beberapa penulis telah melaporkan bahwa etanol anhidrat dapat sepenuhnya menyembuhkan beberapa pasien dengan malformasi vena, dengan efisiensi pengobatan 74-91%. Namun, komplikasi akibat etanol anhidrat tidak dapat diabaikan, termasuk nekrosis jaringan, kerusakan saraf tepi, depresi sistem saraf pusat, hipoglikemia, hipertensi, hemolisis, emboli paru, vasospasme paru, dan gagal jantung paru. Karena potensi komplikasi ini, skleroterapi dengan etanol anhidrat hanya boleh dilakukan oleh spesialis yang terlatih dan berpengalaman. Rumah sakit harus dilengkapi dengan anestesi dan ICU. Tanda-tanda vital pasien dipantau secara ketat selama perawatan. Konsentrasi serum etanol berhubungan langsung dengan dosis, terlepas dari jenis lesi. Oleh karena itu, dosisnya tidak boleh melebihi 1 ml/kg berat badan. Asam minyak hati ikan kod, natrium tetradecyl sulfat, polidocanol, dan aminoetanol tidak memiliki efek merusak saraf. Seperti halnya etanol anhidrat, pengobatan harus diposisikan secara tepat dan masuk ke dalam arteri secara tidak sengaja akan menyebabkan nekrosis jaringan yang parah. Ada minat yang semakin besar untuk mencampurkan zat sklerosis dengan udara untuk membuat bentuk sediaan busa. Formulasi busa dapat memberikan hasil yang lebih baik daripada agen emboli cair, mungkin karena waktu retensi busa yang lebih lama dalam lesi. Dibandingkan dengan etanol anhidrat, agen sklerosis ini juga menghancurkan sel endotel, yang menyebabkan trombosis dan fibrosis; namun, trombosis lebih lambat terbentuk dan kemungkinan rekanalisasi dan kekambuhan lebih tinggi. Alat ini pertama kali digunakan pada tahun 1977 oleh Yura dkk. untuk skleroterapi malformasi saluran limfatik dengan hasil yang baik. Ini menjadi semakin banyak digunakan dalam pengobatan jenis penyakit ini karena keamanan dan keefektifannya. Selanjutnya, berbagai obat antineoplastik diperkenalkan ke dalam pengobatan malformasi vena. Namun, berbeda dengan malformasi limfatik, waktu retensi obat antineoplastik pada lesi malformasi vena lebih pendek dan eradikasi lesi secara menyeluruh sulit dilakukan dengan penggunaan obat antineoplastik saja, dan toksisitas kumulatif dari pengobatan berulang harus diperhatikan. Dosis kecil etanol anhidrat digunakan untuk mengembolisasi vena refluks lesi dan untuk memperpanjang waktu retensi Pingyangmycin yang disuntikkan selanjutnya dalam malformasi vena untuk memaksimalkan efek sklerosisnya. Selain profil keamanan yang tinggi dari perawatan ini, kemanjurannya memuaskan, dengan tingkat kemanjuran pengobatan 97,6% (206/211). Pada 51,2% (108/211) pasien, pembengkakan menghilang atau mendekati penampilan normal. Pembengkakan terlihat jelas setelah skleroterapi dan dapat berlangsung selama beberapa hari hingga beberapa minggu. Oleh karena itu, pada pasien dengan lesi besar yang melibatkan saluran napas, evaluasi menyeluruh terhadap saluran napas diperlukan sebelum skleroterapi untuk memastikan saluran napas tetap terbuka setelah perawatan. Perawatan non-bedah lainnya termasuk elektrokemoterapi dan terapi laser. Perawatan elektrokimia telah dihentikan secara bertahap karena kemanjurannya yang buruk, kecenderungan untuk kambuh, dan jaringan parut yang terlihat pada kulit. Perawatan laser hanya diindikasikan untuk malformasi vena kulit dan mukosa yang terletak di permukaan dan tidak efektif untuk lesi yang lebih dalam. Penting untuk ditekankan bahwa selain skleroterapi, revisi bedah tetap menjadi pilihan pengobatan yang tak tergantikan untuk memperbaiki tampilan malformasi vena yang tidak tertangani dengan baik dengan skleroterapi dan memiliki kelainan skeletal sekunder yang signifikan.