Skrining Down hanya memiliki risiko tinggi cacat tabung saraf, dan wanita hamil dapat menunggu hingga usia kehamilan 20-24 minggu untuk melakukan USG 4D untuk menyaring malformasi tabung saraf janin. Tes sindrom Down memeriksa risiko trisomi 21, cacat tabung saraf. dengan risiko trisomi 21 yang tinggi, ada peningkatan kemungkinan janin akan menjadi bayi Down dan amniosentesis lebih lanjut akan diperlukan. Jika risiko cacat tabung saraf tinggi, janin mungkin menderita spina bifida, anensefali, dll. Ultrasonografi 4D diperlukan untuk pemeriksaan ultrasonografi sistematis untuk menyaring kelainan bentuk janin. Risiko tinggi cacat tabung saraf pada skrining Down menunjukkan peningkatan kemungkinan kelainan janin, tetapi tidak pasti. Wanita hamil perlu menjalani tes lebih lanjut untuk memastikan diagnosis. Jika pemeriksaan ultrasonografi menunjukkan bahwa janin memang memiliki kelainan struktural, perhatian medis segera diperlukan.