Dalam istilah awam, jika cacat perkembangan jantung hadir saat lahir, kita dapat menyebutnya sebagai penyakit jantung bawaan. Beberapa cacat disebabkan oleh perkembangan sistem kardiovaskular yang tidak normal selama masa janin, sementara yang lainnya adalah kelainan hemodinamik yang terjadi ketika saluran yang normal pada masa janin, tetapi seharusnya menutup secara otomatis setelah lahir, gagal menutup. Menurut arah aliran darah, penyakit jantung bawaan dapat diklasifikasikan sebagai prekondisi pirau kiri-ke-kanan, prekondisi pirau kanan-ke-kiri, prekondisi obstruktif, dan prekondisi kompleks lainnya. Gejalanya bervariasi sesuai dengan arah pirau darah; penyakit yang sama dapat berubah dalam presentasi seiring bertambahnya usia. Defek septum ventrikel, defek septum atrium, dan duktus arteriosus paten adalah tiga jenis penyakit prekardiak pirau kiri-ke-kanan yang paling umum, dan manifestasi penyakitnya terkait dengan ukuran defek dan aliran pirau. Pirau yang kecil (ringan) dapat tidak bergejala dan murmur jantung dapat dideteksi pada pemeriksaan fisik oleh dokter. Jika aliran pirau besar, mungkin terjadi penurunan asupan susu, mengejan atau menghentikan asupan susu, mudah tersedak, sesak napas, penambahan berat badan yang lambat, dan kecenderungan untuk mengalami infeksi saluran pernapasan atau pneumonia berulang. Semua tanda ini merupakan gejala insufisiensi jantung kiri dan memerlukan perawatan bedah dini. Jika aliran fraksional berada di antara keduanya, mungkin tidak mudah terdeteksi dan hanya tampak sebagai berat badan yang lebih rendah daripada anak normal tetapi dengan tinggi badan normal. Hal ini mungkin tidak memengaruhi kapasitas olahraga. Secara umum, penyakit prekardiak pirau kanan-ke-kiri adalah jenis penyakit prekardiak yang kompleks dan sulit diobati melalui pembedahan. Tetralogi Fallot adalah salah satu jenis penyakit prekardiak pirau kanan-ke-kiri yang lebih umum dan lebih jarang terjadi dibandingkan defek septum ventrikel, defek septum atrium, dan duktus arteriosus paten. Ciri yang paling khas dari penyakit jantung prematur pirau kanan-ke-kiri adalah sianosis, dan sebelumnya diperkirakan bahwa semua anak dengan penyakit jantung prematur akan mengalami “sianosis perioral”, tetapi ini sebenarnya adalah kesalahpahaman bahwa presentasi penyakit jantung prematur pirau kanan-ke-kiri adalah presentasi semua penyakit jantung prematur. Sianosis biasanya tidak terlihat pada bayi baru lahir dengan tetralogi Fallot, tetapi biasanya berkembang secara bertahap seiring bertambahnya usia. Perlu disebutkan di sini bahwa jika sianosis ditemukan saat lahir, biasanya disebabkan oleh kondisi prekardiak kompleks lainnya. Karena kekurangan oksigen secara umum, perubahan lebih lanjut pada tubuh terjadi seiring bertambahnya usia – hiperplasia vaskular. Jari-jari tangan dan kaki yang berbentuk seperti alu, serta mata yang mungkin berlumuran darah, merupakan tanda-tanda hiperplasia vaskular. Perhatian utama dokter adalah pembuluh darah kolateral paru-paru, yang sangat penting untuk pemulihan pasien setelah operasi. Jongkok setelah beraktivitas adalah manifestasi umum tetralogi Fallot. Ada juga kelompok penyakit prekordial obstruktif, yang biasanya memiliki obstruksi lokal, misalnya stenosis katup paru. Pra-infark ditandai dengan peningkatan tekanan dan hipertrofi kompensasi miokardium; pembuluh darah pasca-infark dapat melebar akibat gangguan aliran darah. Pasien-pasien ini tidak selalu memiliki gejala klinis pada tahap awal, tetapi kemudian dapat menunjukkan tanda-tanda insufisiensi jantung kanan, seperti berkurangnya toleransi aktivitas, sesak napas, pembesaran hati dan limpa, serta kemungkinan aritmia dengan adanya hipertrofi miokard. Kondisi prekardiak kompleks lainnya, termasuk transposisi arteri besar dan atresia pulmonalis, tidak dibahas di sini karena lebih jarang terjadi dan terlalu rumit untuk pilihan pembedahan yang tersedia bagi pasien pada umumnya. Bayi dengan kasus pradiabetes ringan dapat diperlakukan seperti anak normal: mereka dapat berolahraga secara normal, menerima vaksinasi, dan pergi ke sekolah untuk mengikuti pendidikan jasmani. Penting untuk dicatat bahwa anak-anak ini harus melakukan kunjungan tahunan ke rumah sakit untuk pemeriksaan EKG dan USG jantung sebagai tindak lanjut kondisi mereka. Jika kondisinya bukan merupakan bentuk penyakit jantung bawaan yang ringan, dan jika terdapat manifestasi kondisi yang disebutkan sebelumnya, maka penting untuk melakukan pembedahan sesegera mungkin, atau setidaknya dievaluasi oleh dokter yang dapat melakukan pembedahan untuk penyakit jantung bawaan.