Diskinesia yang disebabkan oleh kejang

Baru-baru ini, kami telah berkonsultasi dengan dua pasien yang dicurigai mengalami paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD). Ini adalah kondisi genetik yang perlu dibedakan dari epilepsi. Berikut ini adalah penjelasan singkat tentang penyakit ini. Lebih sering terjadi pada pria daripada wanita, dengan onset pada masa kanak-kanak dan remaja dan pengurangan atau hilangnya kejang secara bertahap pada masa dewasa. Penyakit ini sebagian besar diwariskan secara autosomal dominan. Gejalanya dipicu oleh gerakan tiba-tiba atau perubahan kecepatan atau amplitudo gerakan yang ada. Manifestasi klinisnya dapat berupa distonia (misalnya, jatuh ke tanah) atau chorea, yang sebagian besar melibatkan anggota tubuh unilateral atau otot-otot tenggorokan. EEG pada dasarnya normal selama periode kejang dan interiktal. Pengobatan dapat mencakup karbamazepin.