Dapatkah akromegali diturunkan ke generasi berikutnya?

  1. Dapatkah pengujian genetik secara langsung memprediksi apakah keturunannya akan mengembangkan penyakit?  Tidak. Adalah mungkin untuk memprediksi secara langsung apakah seseorang membawa gen yang menyebabkan penyakit atau tidak. Jika ada riwayat ALS yang jelas dalam keluarga dan gen diidentifikasi melalui pengujian genetik, maka dimungkinkan untuk memprediksi apakah keturunannya juga akan membawa gen tersebut. Namun demikian, tidak mungkin untuk memprediksi secara langsung apakah keturunannya akan mengembangkan penyakit ini karena jenis gen yang diwariskan dan tingkat perkembangannya.  2. Dapatkah seorang wanita hamil dengan riwayat keluarga ALS diuji predisposisi genetiknya melalui pengujian genetik prenatal?  Wanita hamil dengan riwayat keluarga ALS yang ingin mengetahui apakah keturunan mereka akan mewarisi penyakit ini, dapat diskrining dengan pengujian prenatal.  Yang pertama adalah bahwa keturunannya mungkin tidak membawa gen penyebab penyakit, yang merupakan skenario ideal dan berarti bahwa ALS berhenti pada generasi ini.  Yang kedua adalah bahwa keturunannya mungkin ditemukan membawa gen, di mana ada dua kemungkinan: satu adalah bahwa mereka membawa gen dan memiliki prevalensi gen yang tinggi dan akan mengembangkan penyakit; yang lainnya adalah bahwa mereka membawa gen tetapi memiliki prevalensi gen yang rendah dan mungkin tidak mengembangkan penyakit pada usia onset yang biasa.  Namun demikian, karena tidak ada cara untuk memprediksi apakah penyakit ini akan berkembang dalam waktu 30 atau bahkan 50 tahun lagi, maka penting untuk mengambil langkah-langkah untuk meminimalkan risiko generasi berikutnya terkena penyakit ini jika gen yang relevan teridentifikasi.  Metode diagnosis prenatal ALS sama dengan metode pengujian prenatal untuk penyakit keturunan lainnya, yaitu mengambil chorionic villus atau cairan ketuban setelah kehamilan untuk menguji janin untuk gen yang relevan dan melihat apakah ada mutasi yang terjadi.  3. Dapatkah IVF digunakan untuk mengintervensi?  Meskipun teknologi IVF sekarang lebih berkembang, namun masih membutuhkan waktu untuk menerapkan intervensi untuk ALS. Alasan utama mengapa IVF belum tersedia untuk penyakit ini adalah, karena ALS sendiri sangat langka dan relatif sedikit gen yang bisa dideteksi.