1. Apa saja jenis utama ALS? ALS adalah nama Tionghoa untuk sklerosis lateral amyotrophic dan merupakan salah satu jenis penyakit motor neuron yang lebih umum. Ada banyak cara untuk mengklasifikasikan ALS, dan ada delapan jenis utama ALS berdasarkan gejalanya, tetapi dari sudut pandang genetik, ada dua jenis utama ALS: ALS familial, di mana ada kerabat dalam keluarga yang menderita penyakit ini, dan ALS sporadis, di mana tidak ada kerabat dalam keluarga yang menderita penyakit ini, dan pasien adalah kasus pertama dalam keluarga atau tidak mengetahui riwayat keluarga. Pasien tidak memiliki riwayat keluarga ALS. 2. Jenis ALS apa saja yang diwariskan? ALS familial pasti bisa diwariskan. Namun demikian, penelitian kini menemukan bahwa hampir 11% orang dengan apa yang disebut ALS sporadis telah diuji variasi genetiknya, sehingga membuat perbedaan di antara kedua jenis ini menjadi kurang jelas. 3. Apakah mungkin untuk menentukan jenis mana yang ada secara langsung dari riwayat keluarga pasien? Biasanya 10-20% pasien ALS bersifat familial dan 80-90% bersifat sporadis. Penilaiannya didasarkan pada apakah ada riwayat penyakit dalam keluarga, yaitu apakah keluarga pasien pernah menderita penyakit ini atau seseorang dengan penyakit yang serupa. Jika ada kasus seperti itu, bisa disebut familial. 4. Bagaimana saya bisa mengetahui apakah ALS bersifat sporadis atau familial jika saya tidak mengetahui riwayat keluarga? Pada umumnya, ALS dapat dinilai sebagai familial jika ada riwayat keluarga yang jelas atau jika ada diagnosis yang jelas sebelumnya bahwa ALS adalah penyakit keturunan; jika tidak ada riwayat keluarga yang diketahui, ALS akan diklasifikasikan sebagai sporadis untuk saat ini. 5. Dapatkah kasus sporadis bersifat turun-temurun? Sporadis dapat diartikan sebagai tidak mengetahui riwayat keluarga seseorang, dan ada banyak skenario yang berbeda mengenai apakah itu turun-temurun. Dalam kasus pertama, ada kemungkinan bahwa pasien ALS adalah keluarga, tetapi karena kerabatnya terpisah, tidak diketahui apakah mereka pernah menderita penyakit ini; dalam kasus kedua, seorang kerabat memiliki gejala yang sama, tetapi tidak ada diagnosis yang jelas tentang ALS, terutama di Tiongkok, di mana pada tahun-tahun awal mungkin tidak ada diagnosis yang jelas karena kendala ekonomi dan medis, dan beberapa pasien akhirnya meninggal dunia karena alasan yang tidak diketahui. Berdasarkan keadaan ini, beberapa pasien ALS sporadis masih benar-benar berjalan dalam keluarga karena riwayat keluarga yang tidak jelas. 6. Apakah ada perbedaan dalam usia onset dari kedua jenis ALS? Biasanya usia onset relatif lebih awal pada kasus familial dan lebih tua pada kasus sporadis, tetapi ini tidak mutlak. Secara keseluruhan, usia onset ALS sangat luas, mulai dari usia 20 tahun hingga 90 tahun. Usia rata-rata onset adalah sekitar 60 tahun, yang merupakan rata-rata usia maksimum dan minimum onset. 7. Bagaimana kedua jenis ALS berbeda dalam hal perkembangan penyakit dan gejalanya? Hanya ada sedikit perbedaan dalam tingkat perkembangan penyakit di antara kedua jenis ALS, juga tidak ada banyak perbedaan dalam gejala. Oleh karena itu, tidak mungkin untuk membedakan antara tipe genetik dengan perkembangan penyakit dan gejala. 8. Apakah keturunan dari orang yang menderita ALS familial selalu membawa gen untuk penyakit ini? Gen-gen dibawa pada pasangan kromosom, separuh dari ayah dan separuh dari ibu. Ada 23 pasang kromosom secara total, 22 di antaranya ditemukan pada pria dan wanita dan disebut autosom. Hanya pasangan kromosom ke-23 yang spesifik gender, dengan dua X pada wanita dan satu X dan satu Y pada pria. Dalam hal jenis pewarisan, ada autosomal dominan, autosomal resesif dan terkait kromosom X. Jika gen tersebut autosomal dominan, peluang keturunannya membawa gen tersebut adalah 50%, sedangkan jika autosomal resesif, peluang keturunannya membawa gen tersebut adalah 25%. 9. Apakah keturunan dari pasien ALS familial selalu mengembangkan penyakit ini? Apakah keturunan dari pasien ALS familial akan mengembangkan penyakit ini, tergantung pada jenis pewarisan dan gen yang dibawa. Pertama, jenis genetik ALS menentukan kemungkinan keturunannya membawa gen tersebut, yaitu risiko keturunannya terkena penyakit ini. Kedua, jenis gen yang dibawa tergantung pada jenis gen, dengan prevalensi gen yang tinggi, dan prevalensi gen yang rendah, yang mungkin tidak mengembangkan penyakit, tetapi hanya membawa gen.