Sindrom Down yang tidak normal berarti janin memiliki kemungkinan besar menderita sindrom Down. Namun, tes sindrom Down dipengaruhi oleh tinggi badan, berat badan, dan minggu kehamilan, dan tes lebih lanjut seperti amniosentesis, DNA non-invasif, ultrasonografi, dan lain-lain diperlukan, tergantung pada kelainan dan tingkat kelainan. Jika risiko trisomi 21 atau trisomi 18 tinggi, amniosentesis harus dilakukan untuk memperjelas kondisinya, dan hasil amniosentesis lebih akurat. Jika risiko kritis, klarifikasi lebih lanjut diperlukan dengan DNA non-invasif, yang lebih akurat. Jika anomali tabung saraf terbuka berisiko tinggi, dalam hal ini diperlukan USG sistematis lebih lanjut untuk klarifikasi, dan amniosentesis atau DNA non-invasif tidak diperlukan. Dalam kasus skrining sindrom Down yang abnormal, langkah selanjutnya harus dilakukan sesuai resep dokter untuk menyaring risiko sindrom Down.