1. Arteri Umbilikalis Tunggal (SUA): Tali pusat normal mengandung dua arteri umbilikalis dan satu vena umbilikalis, SUA berarti hanya ada satu arteri umbilikalis dan kejadiannya sekitar 1%. Yang lebih besar adalah vena umbilikalis dan yang lebih kecil adalah arteri umbilikalis, yang sedikit lebih besar dari lumen normal. SUA dapat terjadi secara tunggal atau dikombinasikan dengan anomali kromosom dan kelainan bentuk lainnya, dengan sekitar 50% anak dengan trisomi 18 dan 10%-50% anak dengan trisomi 13 memiliki SUA. Ekokardiografi janin lebih lanjut direkomendasikan secara klinis. 2. Fokus intrakardiak ekogenik (EIF): EIF adalah ekogenisitas seperti titik fokus yang terisolasi pada area bebas dari satu rongga ventrikel pada gambar jantung empat ruang, yang sesuai dengan otot atau tendon papiler, dengan intensitas yang mirip dengan kerangka janin (tulang rusuk). Ini bisa terjadi secara tunggal atau multipel, dengan ventrikel kiri menjadi yang paling umum, berangsur-angsur berkurang seiring bertambahnya usia kehamilan dan menghilang paling lambat pada usia satu tahun. Kondisi ini dapat timbul sehubungan dengan peradangan, penebalan dan pengapuran tali tendon papiler, tetapi tidak dengan sendirinya membahayakan kesehatan atau fungsi jantung, merupakan varian yang normal dan umum terjadi pada orang Asia. Insiden EIF pada USG pada usia kehamilan normal 18-22 minggu adalah 2-5%, dengan tingkat risiko 16%-30% pada trisomi 21 dan 39% pada trisomi 13. Direkomendasikan untuk melakukan ekokardiografi. 3. Panjang tulang paha pendek: displasia tulang panjang dianggap sebagai salah satu karakteristik kelainan kromosom, dan tulang paha adalah satu-satunya tulang panjang yang secara rutin diukur pada pemindaian ultrasonografi kebidanan. Jika tulang paha diukur kurang dari persentil kelima pada minggu kehamilan yang sesuai, tetapi indikator pertumbuhan lainnya normal, ini merupakan prioritas tinggi. 19% anak trisomi 21 memiliki tulang paha yang pendek. Dengan BPD/FL lebih besar dari 1,5, 54-70% anak dengan trisomi 21 dapat terdeteksi. Femur pendek pada pertengahan dan akhir kehamilan juga terlihat pada kondrodisplasia, IUGR, bayi yang lebih muda dari usia kehamilan dan cacat femoralis proksimal bawaan (PFFD). 4. Usus hiperekogenik: bukan penyakit tetapi manifestasi sonografi dari peningkatan ekogenisitas usus janin, dengan intensitas mendekati atau lebih tinggi daripada ekogenisitas tulang, umumnya terlihat di usus kecil pada janin usia pertengahan dan akhir kehamilan. Insiden pada kehamilan jangka menengah dan akhir adalah 1%. Sebagian besar hasil tindak lanjut janin pada akhirnya normal, tetapi sebagian besar janin dikonfirmasi memiliki kelainan, seperti kelainan kromosom, kelainan saluran cerna, obstruksi usus, peritonitis mekonium, fibrosis kistik, perdarahan intra-amnion, dan infeksi intrauterin. 5. Peningkatan atau penurunan jarak mata janin: jarak orbital yang terlalu besar atau kecil di antara kedua mata umumnya dikaitkan dengan beberapa sindrom anomali. Perkiraan kasar jarak antara pusat orbital (mm) kira-kira sama dengan jumlah minggu kehamilan dan dapat digunakan untuk menentukan hal ini. Bila indeks canthus ≥38, indeks canthus terlalu besar, yang dapat dilihat pada trisomi 13, trisomi 18, dan trisomi 21; bila indeks canthus <20, indeks canthus terlalu kecil, yang dapat dilihat pada otak depan holoprosensefali, sindaktili, dan mikrosefali, seringkali juga pada trisomi 13 dan trisomi 21. 6. Hipoplasia hidung dan tidak adanya tulang hidung: tulang hidung janin mulai berkembang pada minggu ke-6 kehidupan embrio dan mengeras pada minggu ke-9 hingga ke-11 melalui osteogenesis membran. 1,4% janin normal tidak memiliki tulang hidung. Pada sekitar 50-60% anak trisomi 21, cacat tulang hidung terdeteksi pada skrining ultrasonografi pada usia 10-14 minggu. Pelebaran atau penyempitan hidung janin juga dapat terlihat pada berbagai kelainan kromosom. Pada kasus anencephaly dan anomali okuloserebral, janin mungkin memiliki satu lubang hidung, hidung gajah, dan posisi hidung yang tidak normal. Bidang pengukuran standar adalah bidang median sagital pada posisi horizontal janin, yang menunjukkan garis tipis ekogenisitas yang kuat pada batang hidung. Penting untuk dicatat bahwa cacat tulang hidung dapat terjadi pada sebagian kecil janin yang normal secara kromosom, dan latar belakang prevalensi cacat tulang hidung pada populasi yang normal secara kromosom bergantung pada etnis dan fitur wajah orang tua. Jarak antara sudut mulut janin bertambah atau berkurang: jarak antara dua sudut mulut janin berkorelasi dengan usia kehamilan. Peningkatan jarak antara sudut mulut 2 standar deviasi lebih tinggi dari normal dan dapat dilihat pada berbagai kelainan kromosom. Jarak antara sudut mulut berkurang hingga kurang dari 65% dari janin normal pada usia kehamilan yang sama, dan sering kali merupakan manifestasi klinis sindrom kromosom dan genetik. 8. Malformasi perkembangan mandibula janin: agnathia atau mikrognathisme (mikrognathia / rahang kecil / dagu kecil) sering kali merupakan salah satu kelainan yang lebih sering terjadi pada sindrom anomali kromosom. Janin dengan mikrognathia memiliki mandibula anterior-posterior dan mandibula kiri-kanan yang lebih kecil, yang secara signifikan lebih rendah daripada janin normal pada usia kehamilan yang sama. Ultrasonografi dapat dengan jelas menunjukkan mandibula berbentuk tapal kuda. Di masa lalu, inspeksi visual kontur wajah lebih bersifat subyektif, tetapi saat ini, indeks rahang digunakan untuk menentukannya. Indeks rahang (jaw index) = (diameter mandibula anterior-posterior / diameter biparietal) x 100. Kelainan bentuk mandibula kecil dengan indeks rahang <21 biasanya terlihat pada trisomi 18, trisomi 21, 45XO, dan penghapusan 5P. Kelainan kromosom telah dilaporkan pada sekitar 66% janin dengan mikromaksila, dan 80% janin kembar tiga memiliki anomali mikromaksila dalam laporan otopsi. 9. Irisan ketuban: Pemeriksaan ultrasonografi selama kehamilan menunjukkan pita cahaya ekogenik yang kuat yang mengambang dalam cairan ketuban di dalam kantung ketuban, yang disebut irisan ketuban yang juga dikenal sebagai rak rahim. Hal ini disebabkan oleh adanya bekas luka perlekatan di rongga rahim dan pertumbuhan selaput ketuban serta vili korionik di sepanjang bekas luka yang meregang. Ekogenisitasnya kuat dan berbeda karena mengandung dua lapisan vili korionik dan dua lapisan amnion. Insiden ini telah dilaporkan dalam literatur sebesar 0,6%, meskipun dalam beberapa tahun terakhir ini tidak jarang terjadi dalam praktik klinis dan harus dikaitkan dengan meningkatnya jumlah operasi rahim pada wanita usia subur saat ini. Irisan ketuban tidak berhubungan dengan perlekatan janin dan tidak berhubungan dengan malformasi janin, dan tidak ada manajemen khusus yang diindikasikan. Namun, harus berhati-hati untuk membedakannya dari gema pita intrauterin lainnya, seperti sindrom pita ketuban, septum uterus longitudinal yang tidak lengkap, plasenta berkontur, dan pemisahan kantung ketuban pada janin kembar. Penyebab anomali janin bervariasi dan tidak ada metode pencegahan yang efektif selain diagnosis dini dan penghentian kehamilan tepat waktu. Ultrasonografi adalah pilihan pertama untuk diagnosis dini kelainan bentuk janin. Beberapa kelainan mikroskopis ini muncul lebih awal dan menetap, beberapa bersifat sementara, beberapa terjadi secara tidak teratur, dan beberapa merupakan lesi yang muncul belakangan. Meskipun banyak janin dengan kelainan kromosom tidak menunjukkan tanda apa pun pada gambar USG. Namun, sebagai penanda lunak kelainan kromosom, mereka dapat memberikan petunjuk untuk skrining yang cermat terhadap anomali janin dan mengingatkan operator untuk memeriksa janin dengan cermat untuk kelainan gabungan lainnya. Untuk kehamilan lanjutan, perubahan sonografi harus ditinjau secara teratur. Meskipun kemungkinan terjadinya masalah yang terjadi secara terpisah dari penampilan yang disebutkan di atas kecil dan sensitivitas serta spesifisitasnya tidak tinggi; namun, pada wanita hamil yang lebih tua dan memiliki hasil skrining serologis yang abnormal (PAPP-A, α-FP, β-hCG, uE3, inhibin-A) dengan komorbiditas faktor risiko tinggi lainnya, biopsi vili korionik (10-14 minggu), amniosentesis (16-24 minggu), di samping MRI, pada akhirnya harus dilakukan Selain pencitraan resonansi magnetik, diagnosis pada akhirnya harus dikonfirmasi dengan kariotipe janin setelah ekstraksi sel janin dengan metode intervensi seperti biopsi vili korionik (10-14 minggu), amniosentesis (16-24 minggu), dan pungsi tali pusat.