Sistinuria adalah cacat bawaan pada tubulus ginjal, yang disebabkan oleh penurunan reabsorpsi sistin oleh tubulus ginjal dan peningkatan kadar sistin dalam urin, dan batu sistin sering kali terbentuk dalam saluran kemih. Sistinuria bersifat autosomal resesif dan produksi sistin dalam urin juga dapat meningkat pada heterozigot, tetapi batu jarang terbentuk. Reabsorpsi asam amino dibasa (lisin, arginin, dan ornitin) juga terpengaruh tetapi tidak menimbulkan gejala karena mereka berbagi saluran transportasi dengan sistin, di samping sistem transportasi yang terpisah. Asam amino ini juga lebih mudah larut dalam air seni daripada sistin sehingga tidak menyebabkan kristalisasi atau pembentukan batu. Penyerapannya (termasuk sistin) dalam usus kecil juga berkurang. Sindrom disfungsi tubulus polikistik pediatrik Sindrom disfungsi tubulus polikistik, juga dikenal sebagai sindrom de Toni-Debre-Fanconi, kerdil diabetes ginjal yang dikombinasikan dengan rakhitis hipofosfatemik, sindrom osteomalasia-ginjal diabetes-amino aciduria-hipofosfaturia, sindrom rakhitis-ginjal osteomalasia glisin fosfatiduria diabetes sindrom nefrotik tulang, sindrom nefrotik remaja familial, sindrom Lignac, sindrom Lignac-Fanconi, sindrom Fanconi-Toni-Deber, dll. Batu kandung kemih Batu kandung kemih adalah batu yang terbentuk di dalam kandung kemih dan dapat dibagi menjadi batu kandung kemih primer dan sekunder. Yang pertama mengacu pada batu yang terbentuk di kandung kemih, sebagian besar karena kekurangan gizi, sebagian besar pada anak-anak, dengan perkembangan ekonomi China yang berkelanjutan, batu kandung kemih pada anak-anak sekarang menurun; yang terakhir mengacu pada batu kandung kemih yang terbentuk dari saluran kemih bagian atas atau sekunder akibat penyumbatan saluran kemih bagian bawah, infeksi, benda asing di kandung kemih atau kandung kemih neurogenik, dll. Di daerah yang berkembang secara ekonomi, batu kandung kemih terutama terjadi pada pria lanjut usia, dan sebagian besar menderita Hiperplasia prostat atau striktur uretra, sedangkan di daerah yang lebih miskin, batu kandung kemih lebih sering terjadi pada anak-anak dan lebih jarang terjadi pada wanita.