Jika janin berisiko tinggi mengalami cacat tabung saraf terbuka, ini menunjukkan kemungkinan cacat tabung saraf, seperti spina bifida, anensefali, dan tonjolan basilar, yang semuanya merupakan tanda kelainan pada sistem saraf pusat janin. Jika tes skrining untuk cacat tabung saraf terbuka berisiko tinggi, itu tidak selalu berarti bahwa janin memiliki kelainan perkembangan. Tes pencitraan lebih lanjut serta DNA dan amniosentesis non-invasif direkomendasikan untuk memastikan diagnosis. Jika terdapat kelainan perkembangan neurologis ini, disarankan agar kehamilan diakhiri. Jika tidak ada kelainan, kehamilan dapat dilanjutkan dan persalinan dapat terus dipantau untuk perkembangan janin. Oleh karena itu, untuk risiko tinggi cacat tabung saraf terbuka pada skrining Down, hal utama yang harus diperhatikan adalah ultrasonografi janin.