Degenerasi nuklir hepatobilier adalah penyakit metabolik yang diwariskan, dan pilihan pengobatan terbaru, termasuk terapi gen, transplantasi hepatosit atau sel punca saat ini masih dalam tahap penelitian dan belum diterapkan di klinik. Pengobatan utama meliputi terapi umum, terapi obat dan transplantasi hati.
Hepatomegali ditandai dengan penyakit hati, kelainan neuropsikiatri, penurunan protein biru tembaga, peningkatan tembaga urin dan cincin pigmen kornea yang positif. Diagnosis dini dan pengobatan tembaga terstandar dapat meningkatkan prognosis, jika tidak, dapat berkembang menjadi penyakit hati stadium akhir dan menyebabkan disfungsi motorik yang parah.
1. Pengobatan umum: diet rendah tembaga, meningkatkan diet ekskresi tembaga, meningkatkan asupan protein berkualitas tinggi, diet tinggi vitamin, mengurangi asupan lemak, asupan karbohidrat dalam jumlah sedang. Melarang asupan jeroan hewan, darah, kacang-kacangan dan polong-polongan, kerang-kerangan dan cokelat.
2. Terapi obat dan terapi transplantasi hati: terutama termasuk penisilin, sediaan seng (seng glukonat), dll.. Untuk pasien dengan sirosis dan gagal hati stadium lanjut, transplantasi hati dapat dipertimbangkan.
Meskipun pengobatan terbaru lainnya saat ini masih dalam tahap penelitian dan belum diterapkan di klinik, namun pilihan pengobatan yang ada saat ini dapat mengendalikan penyakit secara maksimal dan memperlambat perkembangan penyakit. Disarankan agar pasien mencari nasihat medis jika mereka merasa tidak sehat, dan pengobatan harus dilakukan di bawah bimbingan dokter.