Pasien: Deskripsi: Bayi kecil cukup bulan yang lahir pada tanggal 27 April 2006, dengan berat badan 1,928 kg, tinggi badan 42 cm, dan lingkar kepala 32 cm. Dia memiliki jantung prekordial (cacat bantalan endokard lengkap) dan dioperasi pada usia 3 bulan, dan saat ini memiliki sedikit refluks. Dia tumbuh dengan lambat dan sekarang memiliki berat badan 7,5 kg, tinggi 78 cm, dan lingkar kepala 42 cm. Dia telah diperiksa di berbagai rumah sakit dan telah didiagnosis menderita cerebral palsy, mikrosefali, dll., tetapi diagnosisnya belum dikonfirmasi. Dia sekarang dapat berjalan sendiri tetapi tidak stabil, dapat mengucapkan dua kata secara singkat, mudah tersinggung dan mudah takut. Dia sangat tertinggal dalam hal mobilitas, kecerdasan dan bahasa. Dia telah menjalani CT otak sekitar satu bulan yang menunjukkan kepadatan massa otak sebesar 23 H. Dia memulai rehabilitasi tahun lalu dengan beberapa keberhasilan dan telah menjalani 3 kali suntikan faktor pertumbuhan saraf tikus. Beberapa dokter mencurigai adanya masalah kromosom, dapatkah spesialis membantu memastikan diagnosis? Spesialis: Jika Anda mencurigai adanya masalah kromosom, Anda dapat melakukan tes darah untuk kromosom. Pasien: Dr. Yao, putri saya baru saja menjalani tes kromosom dan tidak ditemukan adanya kelainan, bisakah Anda membantu mendiagnosa apa yang salah dengannya? Terima kasih banyak! Spesialis: Cerebral palsy dan mikrosefali dapat didiagnosis. Mungkin telah terjadi infeksi intrauterin dan penyakit metabolik genetik tidak dapat dikesampingkan (meskipun tes kromosom normal). Direkomendasikan untuk melakukan tes spektrometri massa tandem darah dan urin, tes virus EBV dan CMV.