Gangguan mieloproliferatif sekarang lebih merupakan neoplasma mieloproliferatif, yaitu sekelompok gangguan yang terjadi pada sel punca hematopoietik. Penyakit utama dalam kelompok ini meliputi leukemia mieloid kronis, eritrositosis sejati, trombositosis primer, dan mielofibrosis primer, di mana leukemia mieloid kronis merupakan penyakit yang relatif terpisah. Selain leukemia mieloid kronis, neoplasma mieloproliferatif berfokus pada kerentanan pasien terhadap trombosis, sehingga trombosis merupakan komplikasi umum dari kelompok kelainan ini. Leukemia mieloid kronis didiagnosis terutama melalui pemeriksaan darah, yang menunjukkan peningkatan sel darah putih yang signifikan, terutama neutrofil, diikuti dengan diagnosis yang jelas melalui gen fusi BCR-abl dan kelainan kromosom. Jenis-jenis neoplasma mieloproliferatif lainnya juga biasanya dapat didiagnosis dengan tes darah rutin yang menunjukkan berbagai tingkat peningkatan sel darah merah, trombosit dan sel darah putih, diikuti dengan skrining mutasi genetik, dan diagnosis pasti oleh patologi sumsum tulang.