Kardiomiopati obstruktif hipertrofik ditandai dengan hipertrofi miokardium ventrikel, biasanya pada ventrikel kiri, terutama pada septum, dan kadang-kadang sebagai hipertrofi konsentris. Volume ruang ventrikel kiri normal atau berkurang. Kadang-kadang, lesi terjadi di ventrikel kanan. Biasanya diwariskan secara autosomal dominan.
Isi
1 Etiologi
2 Manifestasi klinis
3 Pemeriksaan
4Diagnosis
5Pengobatan
1Etiologi
Etiologi penyakit ini tidak terlalu jelas, faktor yang mungkin adalah
1. Keturunan
Sistem HLADR adalah gen genetik yang mengatur respons kekebalan tubuh, yang menunjukkan adanya kaitan genetik dengan penyakit ini.
2. Gangguan endokrin
Pasien pheochromocytoma dengan kardiomiopati hipertrofik yang hidup berdampingan lebih sering terjadi, dan injeksi norepinefrin dalam jumlah besar secara intravena pada manusia dapat menyebabkan nekrosis miokard. Pada hewan percobaan, katekolamin intravena dapat menyebabkan hipertrofi miokard. Oleh karena itu, diperkirakan bahwa kardiomiopati hipertrofik adalah akibat dari gangguan endokrin.
2 Presentasi klinis
Permulaan penyakit ini biasanya lambat. Sekitar 1/3 memiliki riwayat keluarga. Sebagian besar gejala dimulai sebelum usia 30 tahun. Penyakit ini menyerang pria dan wanita secara merata.
1. Gejala
(1) Sesak napas Paling sering terjadi setelah beraktivitas dan disebabkan oleh berkurangnya kepatuhan ventrikel kiri, peningkatan tekanan diastolik akhir, diikuti oleh peningkatan tekanan vena paru dan stasis paru. Insufisiensi katup mitral yang berhubungan dengan hipertrofi septum ventrikel dapat memperburuk stasis paru.
(2) Nyeri prekordial Paling sering terjadi setelah beraktivitas dan menyerupai angina pektoris, tetapi tidak lazim dan disebabkan oleh peningkatan kebutuhan oksigen dari miokardium yang mengalami hipertrofi dan kurangnya suplai darah ke arteri koroner.
(3) Kelesuan, pusing dan sinkop Paling sering terjadi selama aktivitas karena peningkatan denyut jantung, yang selanjutnya memperpendek fase diastolik ventrikel kiri, yang sudah terisi dengan buruk, memperburuk pengisian yang kurang dan mengurangi curah jantung. Selama aktivitas atau stres emosional, saraf simpatis menyebabkan miokardium hipertrofi berkontraksi lebih banyak, meningkatkan obstruksi saluran keluar dan menyebabkan penurunan curah jantung secara tiba-tiba.
(4) Palpitasi karena dekompensasi jantung atau aritmia.
(5) Gagal jantung Paling sering terlihat pada pasien lanjut usia, karena berkurangnya kepatuhan miokard dan peningkatan tekanan ventrikel diastolik akhir yang signifikan, diikuti dengan peningkatan tekanan atrium, dan sering kali dikombinasikan dengan fibrilasi atrium. Pasien dengan fibrosis miokard lanjut dan penurunan fungsi sistolik ventrikel rentan terhadap gagal jantung dan kematian mendadak.
2. Tanda-tanda fisik
(1) Posisi detak jantung Turbinat membesar ke kiri. Denyut apikal bergeser ke kiri bawah dan terdapat impuls yang meningkat. Mungkin terdapat denyut ganda apikal, yaitu denyut yang dihasilkan oleh atrium yang mengeluarkan darah ke dalam ventrikel yang kurang patuh yang teraba sebelum denyut apikal.
(2) Murmur Murmur jet sistolik pertengahan atau sistolik akhir dapat terdengar di bagian medial apikal tetapi tidak di fundus jantung, yang dapat disertai dengan tremor sistolik dan terlihat pada pasien dengan obstruksi saluran keluar ventrikel. Murmur dapat ditingkatkan dengan tindakan yang meningkatkan kontraktilitas miokard atau mengurangi beban jantung, seperti pemberian digitalis, isoprenalin (2 μg/menit), isoamil nitrit, nitrogliserin, manuver Val-salva, setelah latihan fisik atau setelah detak jantung prematur; dapat ditingkatkan dengan tindakan yang menurunkan kontraktilitas miokard atau meningkatkan beban jantung, seperti pemberian vasokonstriktor, penyekat beta, berjongkok dan mengepalkan tangan. Murmur dapat dikurangi dengan tindakan untuk mengurangi kontraksi miokard atau meningkatkan beban jantung seperti pemberian vasokonstriktor, penyekat beta, jongkok dan mengepalkan tangan. Bising insufisiensi katup mitral terdengar pada sekitar separuh pasien.
(3) Bunyi jantung Nada kedua mungkin terbagi secara paradoks, karena obstruksi ejeksi ventrikel kiri dan penutupan katup aorta yang tertunda. Nada ketiga umumnya terlihat pada pasien dengan insufisiensi katup mitral.
3 Pemeriksaan
1. Rontgen dada
Bayangan jantung yang membesar dengan ventrikel kiri yang membesar tetapi tidak ada tanda-tanda pembesaran aorta asendens atau kalsifikasi selebaran katup. Pada kasus lanjut, atrium kiri dan ventrikel kanan juga dapat membesar, dan pembuluh darah di bidang paru-paru mungkin tertekan.
2. Elektrokardiogram
Ini menunjukkan hipertrofi dan regangan ventrikel kiri, kadang-kadang dengan gelombang Q yang abnormal pada sadapan aVL dan I toraks anterior. Pada beberapa kasus, terdapat cabang berkas kanan lengkap, cabang berkas kiri atau blok hemibranch anterior kiri dan hipertrofi atrium kiri.
3. Kateterisasi jantung
Kateterisasi jantung kanan dapat menunjukkan tanda-tanda peningkatan tekanan arteri pulmonalis atau penyempitan saluran keluar ventrikel kanan. Kateterisasi jantung kiri menunjukkan peningkatan yang signifikan pada tekanan diastolik akhir ventrikel kiri dan perbedaan langkah tekanan sistolik antara rongga ventrikel kiri dan saluran keluar. Bentuk gelombang tekanan aorta atau arteri perifer menunjukkan peningkatan yang cepat pada cabang yang menaik, yang menunjukkan puncak ganda, diikuti dengan penurunan yang lambat. Tekanan nadi aorta menurun setelah ekstrasistol ventrikel. Peningkatan kontraktilitas miokard setelah pemberian nitrogliserin, isoamil nitrit, isoprenalin, digitalis, dan latihan fisik serta manuver Valsava, serta peningkatan obstruksi saluran keluar ventrikel kiri, dapat menyebabkan peningkatan kenyaringan bising dan gradien tekanan sistolik.
4. Ventrikulografi kiri selektif
Pemeriksaan ini menunjukkan septum hipertrofi di atas saluran keluar dan selebaran mitral anterior di dinding posterior saluran keluar, rongga ventrikel kiri yang melengkung, volume ventrikel kiri sistolik akhir yang kecil, dan otot papiler yang tebal.
Ventrikulogram kiri juga dapat mengidentifikasi ada tidaknya insufisiensi katup mitral. Angiografi koroner direkomendasikan pada pasien dewasa untuk mendeteksi adanya lesi pada arteri koroner.
5. Ekokardiografi
Dinding ventrikel kiri menebal secara signifikan, septum lebih hipertrofi daripada dinding ventrikel posterior, rongga ventrikel kiri kecil, saluran keluar menyempit dan selebaran mitral anterior bergeser ke depan selama kontraksi jantung.
4 Diagnosis
Pasien dengan obstruksi saluran keluar ventrikel tidak sulit untuk didiagnosis karena presentasi klinis yang khas. Ekokardiografi adalah metode diagnostik non-invasif yang sangat penting yang berguna pada pasien obstruktif dan non-obstruktif. Ketebalan septum ≥18 mm dan pergeseran sistolik katup mitral anterior sudah cukup untuk membedakan kasus obstruktif dan non-obstruktif. Kateterisasi jantung yang menunjukkan perbedaan tekanan pada saluran keluar ventrikel kiri dapat menegakkan diagnosis. Ventrikulografi juga bermanfaat untuk diagnosis. Adanya murmur sistolik pada batas kiri sternum bagian bawah harus dipertimbangkan secara klinis. Pengamatan terhadap perubahan murmur dengan manuver fisiologis atau efek farmakologis yang memengaruhi hemodinamik dapat membantu diagnosis.
5 Pengobatan
1. Prinsip pengobatan
Pengobatan umum: Pencegahan sulit dilakukan karena etiologinya tidak diketahui. Konseling genetik setelah deteksi kasus resesif dengan ekokardiografi dapat dipelajari. Untuk mencegah morbiditas, seseorang harus menghindari aktivitas, agitasi, dan aktivitas mendadak. Obat-obatan yang meningkatkan kontraktilitas miokard seperti digitalis, beta-agonis seperti isoprenalin, dan obat-obatan yang mengurangi beban pada jantung seperti nitrogliserin yang memperburuk obstruksi saluran keluar ventrikel kiri harus sebisa mungkin dihindari. Jika terdapat insufisiensi katup mitral, endokarditis infektif harus dicegah.
2. Terapi obat
Meredakan gejala dan mengontrol aritmia.
(1) β-blocker Melemahkan kontraksi miokard, mengurangi obstruksi saluran keluar, mengurangi konsumsi oksigen miokard, meningkatkan pelebaran ventrikel diastolik, dan memperlambat denyut jantung serta meningkatkan volume denyut jantung.
(2) Antagonis kalsium memiliki efek inotropik negatif untuk melemahkan kontraksi miokard dan meningkatkan kepatuhan miokard untuk memfasilitasi fungsi diastolik. β-blocker yang dikombinasikan dengan antagonis kalsium dapat mengurangi efek samping dan meningkatkan kemanjuran.
(3) Obat anti-aritmia digunakan untuk mengontrol aritmia ventrikel yang cepat dan fibrilasi atrium, dengan amiodaron sebagai yang paling umum digunakan. Pertimbangkan kejut listrik jika terapi obat tidak efektif.
Untuk gangguan sistolik ventrikel lanjut dengan gagal jantung kongestif, penanganannya sama dengan penyebab gagal jantung lainnya. Pada pasien dengan kardiomiopati obstruktif yang diagnosisnya sudah pasti dan terapi obat tidak efektif, perawatan bedah dipertimbangkan, dengan diseksi diafragma interventrikular dalam dan reseksi parsial miokardium hipertrofi untuk meredakan gejala. Dalam beberapa tahun terakhir, mondar-mandir atrium ventrikel kanan berurutan dengan alat pacu jantung permanen bilik ganda telah dicoba untuk meringankan gejala pasien obstruktif, tetapi pengalamannya masih belum diperoleh.
3 . Perawatan bedah
(1) Metode pembedahan yang umum digunakan termasuk gabungan reseksi miokard transaorta dan ventrikel kiri, reseksi miokard septum transaorta, dan diseksi.
(2) Efek pengobatan Tingkat kematian akibat operasi adalah sekitar 10%. Penyebab umum kematian adalah curah jantung yang rendah dan perdarahan insisi ventrikel kiri. Komplikasi pasca operasi meliputi blok konduksi lengkap pada sekitar 5% kasus, dengan insiden yang lebih tinggi pada blok cabang berkas kiri atau kanan.
Sejumlah kecil pasien juga mengalami infark miokard perioperatif, tusukan septum, aneurisma dinding ventrikel kiri, dan insufisiensi katup aorta atau mitral yang diinduksi secara medis. Pada kasus reseksi miokard hipertrofi septum lengkap, gejala-gejala menghilang atau berkurang secara signifikan pasca operasi, perbedaan tekanan sistolik menghilang dan bentuk gelombang tekanan aorta kembali normal. Pemeriksaan ekokardiografi dan ventrikulografi kiri selektif menunjukkan rongga ventrikel kiri yang membesar dan hilangnya pergeseran anterior leaflet mitral anterior selama sistol, tetapi fibrilasi atrium masih ada. Fungsi jantung membaik ke tingkat 1 hingga 2 pada sekitar 90% pasien pasca operasi. Tindak lanjut jangka panjang pasca operasi bertahan selama lebih dari 10 tahun pada 70% kasus dan lebih dari 15 tahun pada 50% kasus. Penyebab utama kematian adalah gagal jantung kongestif atau aritmia berat, fibrilasi atrium yang menyebabkan emboli otak atau infark miokard. Insiden kematian mendadak adalah sekitar 25%, yang secara signifikan lebih kecil dibandingkan dengan pasien yang dirawat tanpa pembedahan.
4. Pengobatan
Kardiomiopati obstruktif hipertrofik dapat terjadi pada semua usia, dengan usia onset yang paling umum adalah sekitar 20 tahun. Hanya 10% kasus yang didiagnosis dengan kateterisasi jantung muncul dengan gejala parah di bawah usia 10 tahun, meningkat menjadi 70% di atas usia 50 tahun. Dalam beberapa kasus, penyakit ini dapat tetap stabil selama bertahun-tahun atau terus berkembang dan menjadi lebih parah. Fibrilasi atrium sering diikuti oleh gagal jantung kongestif atau emboli sirkulasi tubuh. Sekitar 15% kasus yang muncul dengan gejala klinis dan aritmia yang tidak diobati dengan pembedahan akan meninggal setelah 5 tahun dan 25% meninggal setelah 10 tahun. Sebagian besar pasien meninggal secara tiba-tiba dan hanya sebagian kecil yang meninggal karena gagal jantung atau endokarditis infektif.
Pasien dengan gejala klinis yang signifikan, yang gagal merespons terapi medis dan perbedaan tekanan sistolik antara ruang ventrikel kiri dan saluran keluar saat istirahat melebihi 6 atau 6 kPa (50 mmHg) harus diobati melalui pembedahan dengan membuang miokardium hipertrofi septum ventrikel untuk meringankan sumbatan.