Mingming berusia 3 tahun, suatu hari, ia sedang bermain dengan ayahnya di taman dan tidak sengaja terjatuh, ketika ia bangun dari jatuhnya, ia berkata, “Ayah, mengapa saya tidak bisa mendengar apa-apa? Ayahnya membawa anak tersebut ke rumah sakit untuk menemui klinik otologi, melakukan tes pendengaran dan pemeriksaan CT tulang temporal, dan akhirnya didiagnosis bahwa anak tersebut menderita sindrom saluran air vestibular besar. Ini adalah kelainan resesif autosomal dan merupakan jenis kelainan telinga bagian dalam yang paling umum. Pasien biasanya mulai mengembangkan penyakit ini sekitar usia 1-3 tahun, sehingga seringkali saat pertama kali lahir, pemeriksaan pendengarannya bisa sangat normal, dan kemudian berperilaku normal. Namun, ada gangguan pendengaran yang berfluktuasi dan progresif (yaitu, datang dan pergi dan semakin memburuk), dan dalam beberapa kasus terjadi ketulian mendadak (kemunduran pendengaran secara tiba-tiba dalam waktu tiga hari). Jika gangguan pendengaran ringan pada tahap awal, mungkin tidak mudah terdeteksi oleh orang tua. Diagnosis dapat dipastikan dengan menggunakan CT scan tulang temporal beresolusi tinggi. Penyakit ini harus dipertimbangkan ketika diameter saluran air vestibular diukur lebih dalam dari 1,5 mm pada CT aksial tulang temporal. Jadi, bagaimana cara mendeteksinya secara dini pada anak yang pemeriksaan pendengaran awalnya antara usia 1-3 tahun tidak menunjukkan adanya kelainan? Pertama, jika orang tua, kakek-nenek memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini, kita harus melakukan tes genetik untuk memeriksa deteksi mutasi hotspot pada gen SLC26A4, dan kedua, kita harus melakukan tes pencitraan untuk memeriksa CT resolusi tinggi tulang temporal. jika anak ditemukan memiliki kelainan pada pemeriksaan pendengarannya, maka olahraga seperti bungee jumping dan rollercoaster harus dihindari. Disarankan untuk menghindari pilek, batuk keras, bersin, dan membenturkan kepala dalam kehidupan sehari-hari. Untuk orang tua dari anak tersebut, jika mereka menginginkan anak kedua, penting bagi anak yang lebih tua dan orang tua untuk menjalani tes genetik terlebih dahulu, dan kemudian hamil setelah hasilnya tersedia; diagnosis prenatal dapat dilakukan 10 minggu setelah kehamilan untuk menghindari melahirkan anak dengan penyakit yang sama.