Metode identifikasi cairan ketuban janin adalah metode khusus untuk mengidentifikasi janin prenatal dengan atau tanpa penyakit genetik, cairan ketuban diperoleh melalui tusukan uterus, dan diagnosis diperoleh melalui beberapa metode pengujian berikut: 1, analisis kariotipe kromosom, menggunakan vili korionik, cairan ketuban atau kultur sel darah janin untuk mendeteksi kariotipe kromosom. 2, deteksi gen, menggunakan hibridisasi molekuler DNA janin, endonuklease restriksi, reaksi berantai polimerase, teknologi pengurutan, dll., Untuk mendeteksi gen Urutan tidak normal atau tidak, saat ini, berdasarkan perbandingan teknologi microchip, teknologi hibridisasi genom banyak digunakan dalam diagnosis prenatal, dan penerapan teknologi sekuensing generasi kedua di bidang ini telah membuat kemajuan besar. 3. Deteksi produk gen, menggunakan cairan ketuban, vili korionik dan darah janin untuk mendeteksi protein, enzim, dan metabolit tertentu, yang digunakan untuk menentukan penyakit metabolisme tertentu pada janin.