Gejala Awal Sindrom Malaikat

Sindrom Angel, juga dikenal sebagai sindrom Angelman dan sindrom Happy Puppet, adalah gangguan perkembangan saraf yang disebabkan oleh kelainan genetik. Gejala awalnya biasanya normal pada masa perinatal dan juga saat lahir, dengan lingkar kepala normal dan tidak ada cacat lahir yang jelas, tetapi mungkin terdapat kesulitan makan pada bayi baru lahir dan bayi, keterlambatan perkembangan yang signifikan dari usia 6-12 bulan, gerakan anggota tubuh yang tidak menentu, peningkatan yang nyata dalam tersenyum atau tertawa terbahak-bahak, serta keterlambatan perkembangan, tetapi dengan kemajuan dan tidak ada defisit keterampilan. Anak-anak cenderung hiperaktif, ataksia, mungkin mengalami gangguan tidur serta kecemasan, dan autis, kejang terjadi pada 80%-95% anak-anak, dan demam adalah pemicu utama kejang dalam banyak kasus, diagnosis dapat didasarkan pada MRI atau CT, dan pengujian genetik sekarang menjadi tindakan diagnostik yang populer, dengan metode pengujian genetika yang sekarang mengkonfirmasi diagnosis pada 85%-90% kasus.