Gambaran umum.
Sindrom sianosis-jari alu-hepatopati juga dikenal sebagai sindrom Fluckiger dan sindrom sianosis-jari alu-hepatopati. Kasus sirosis dengan sianosis dan jari alu pertama kali dilaporkan oleh Fluckiger pada tahun 1984. Kasus ini juga dilaporkan pada tahun 1990 di Cina.
Penyebab
Hal ini dapat disebabkan oleh zat abnormal yang diproduksi oleh hati yang mengarah ke arteriovenous shunting di paru-paru, yang mengakibatkan peningkatan hemoglobin yang berkurang dalam darah atau adanya turunan hemoglobin yang abnormal, seperti methemoglobin dan hemoglobin sulfida, yang menyebabkan kulit dan selaput darah tampak berwarna biru keunguan. Sianosis dapat terjadi di seluruh kulit dan selaput lendir tubuh, tetapi pada kulit yang lebih tipis, kurang berpigmen dan ujung sirkulasi darah yang kaya kapiler, seperti bibir. Hal ini lebih mudah diamati pada lidah, mulut, ujung hidung, pipi, daun telinga, dan dasar kuku. Tes pengenceran zat warna secara tidak langsung dapat mengindikasikan pirau arteriovenosa di paru-paru dan menunjukkan tingkat keparahan sirosis. Hal ini juga dapat merupakan manifestasi dari sindrom hepatopulmoner.
Gejala
Penyakit ini menyerang pria dan wanita, dan dapat terjadi pada semua usia, tetapi lebih sering terjadi pada anak-anak. Terdapat tanda dan gejala sirosis, dan sianosis dapat disertai dengan sesak napas, diikuti dengan perkembangan jari-jari lesung dan alu.
Pemeriksaan
1. Riwayat kesehatan
Riwayat medis penting dalam mengidentifikasi penyebab sianosis, dengan perhatian khusus pada cara timbulnya dan usia pasien. Sianosis umum akut dengan gangguan kesadaran tetapi tidak ada dispnea yang jelas harus dicatat sebagai sianosis kimiawi; sianosis yang timbul secara tiba-tiba pada anak-anak atau orang yang lemah setelah makan asinan kubis harus dicatat sebagai sianosis yang berasal dari enterogenik, dan sianosis pada bayi dan anak kecil setelah enema harus dianggap sebagai akibat penyalahgunaan nitrit; sianosis yang terjadi bersamaan dengan siklus haid merupakan idiopatik, paroksismal methemoglobinemia.
2. Pemeriksaan fisik
Tujuan utamanya adalah untuk mengetahui apakah pasien memiliki tanda-tanda penyakit jantung, paru atau toraks, kelainan bentuk toraks, murmur jantung, dan lain-lain, serta kondisi sirkulasi darah di lokasi sianosis.
Diagnosis
Pasien sirosis dengan sianosis dan jari alu dapat didiagnosis jika penyakit jantung dan paru disingkirkan.
Pengobatan
Pengobatan utama adalah sirosis hati, dengan sianosis yang menurun seiring dengan turunnya tekanan portal. Diseksi pembuluh darah periportal dan anastomosis vena limpa-dalam vena dapat dilakukan untuk mengurangi tekanan portal dan komplikasi. Namun, jenis pembedahan ini meningkatkan risiko ensefalopati hepatik, sehingga prosedur terbaik adalah diseksi pembuluh darah perikardial. Terapi suportif simtomatik seperti oksigenasi, pemeliharaan patensi jalan napas, dan hepatoproteksi dapat diberikan secara bersamaan.