Defisiensi karnitin primer terutama disebabkan oleh cacat pada fungsi protein transporter karnitin dan berhubungan dengan pewarisan resesif kromosom. Menurut analisis saat ini, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi sebagian besar pasien dapat dikontrol setelah perawatan rutin, memiliki prognosis yang baik dan dapat hidup normal.
Karena defisiensi karnitin primer adalah penyakit genetik resesif autosomal yang relatif jarang terjadi, sehingga penyakit ini tidak sepenuhnya dapat disembuhkan di klinik, hanya melalui pengobatan tepat waktu untuk meningkatkan prognosis, mengurangi gejala terkait, sebagian besar pasien dapat bekerja secara normal, kehidupan normal setelah perawatan rutin.
Jika defisiensi karnitin primer terdeteksi, pasien harus dilengkapi dengan leucovorin sesegera mungkin, dan intervensi diet harus dilakukan. Diet harus mendorong pasien untuk makan lebih banyak daging merah, dan vitamin dan zat besi harus ditambah sesuai dengan kebutuhan, dengan tujuan memastikan sintesis karnitin mereka sendiri.
Kekurangan karnitin primer dapat dipulihkan ke kehidupan normal untuk sebagian besar pasien melalui diagnosis dan pengobatan dini; Namun, jika kondisinya tertunda, hal itu dapat menyebabkan beberapa komplikasi, yang rentan merusak otot jantung, sehingga menyebabkan kesulitan bernapas, edema, dan sebagainya.